UNAL participa en primera secuenciación en Colombia de las personas centenarias

Vivir muchos años se ha vuelto común entre los humanos. En Colombia se registraron alrededor de 19.400 personas mayores de 100 años en 2023, una cifra sorprendente teniendo en cuenta que hace 70 años (en 1953) solo había 529 individuos con esta característica, según el Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE).

Aunque el fenómeno es llamativo y frecuente en todo el mundo –en 2021 había 621.000 centenarios vivos, según Naciones Unidas–, hasta ahora la ciencia no tiene respuestas claras sobre por qué estas personas viven tanto tiempo, qué las hace especiales y cómo se podría aprovechar esta información en la medicina preventiva.

La investigadora Laura Silvana Pérez, coordinadora científica del Laboratorio Genómico One Health de la UNAL Sede Medellín, explica que “secuenciar el genoma completo de una persona permite tener una visión integral de su ADN, de manera que podemos analizar todas las ‘letras’ o bases que lo componen: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). La secuencia o el orden de estas es lo que determina las ‘instrucciones’ que utiliza cada célula del cuerpo para funcionar”.

Los avances científicos en esta materia han sido paulatinos porque apenas hace 20 años se desarrollaron tecnologías lo suficientemente poderosas para “leer” en su totalidad, de forma rápida y un poco más económica, los 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano.

“El Laboratorio Genómico One Health fue invitado a esta alianza porque cuenta con tecnología de punta, infraestructura y equipos avanzados, además de experiencia técnica y personal capacitado en análisis genómico y en procesamiento de datos biológicos”, agrega la investigadora.

Los científicos de la Universidad de Antioquia aportan que la secuenciación completa del genoma de la mujer ocupa alrededor de 1 terabyte, una cantidad de datos equivalente a 1.300 archivadores físicos de papel o 250.000 fotos tomadas con una cámara de 12 megapixeles. Por eso las tres instituciones están procesando la información en paralelo esperando compartir sus resultados en los próximos 2 o 3 meses, en busca de similitudes y diferencias según sus métodos de análisis bioinformático.

“Es un reto muy importante y sin precedentes, pues los estudios basados en fragmentos revelan información limitada sobre regiones puntuales del ADN, por lo que se pueden pasar por alto variantes esenciales. Por otro lado, el análisis del genoma completo permite identificar patrones genéticos inesperados, interacciones entre genes y mutaciones que serían fundamentales para entender la longevidad”, agrega la ingeniera biológica Isabel Moreno López, coordinadora del Área de Secuenciación del Laboratorio Genómico One Health de la UNAL Sede Medellín.

Los detalles tras un hito histórico para la ciencia

Aunque en lugares como Japón (Okinawa), Islandia y Estados Unidos se han realizado estudios similares con personas longevas para entender por qué viven tanto tiempo y determinar su esperanza de vida, el proyecto en Colombia es especial.

“Aquí tenemos una población muy diversa genéticamente, con diferentes mezclas étnicas. Además estamos utilizando tecnología avanzada para evaluar no solo los genes sino también los cambios que ocurren en ellos por factores externos. Es muy relevante e innovador para el contexto latinoamericano”, precisa la investigadora Moreno.

Todo el proceso práctico inicia con la recolección de las muestras de sangre de las personas mayores de 100 años, que para este caso fueron un hombre y una mujer con buen estado de salud. Luego las muestras se transportan en condiciones controladas, a baja temperatura constante para mantener su integridad.

“Cuando llegan al laboratorio se registran y se les asigna un código único para garantizar su trazabilidad. Luego, mediante protocolos específicos –que incluyen prácticas como la centrifugación– se les extrae el ADN y se almacenan temporalmente en congeladores para preservar su calidad hasta el momento de la secuenciación”, amplía.

Este último paso cuenta con el apoyo tecnológico de la empresa Oxford Nanopore Technologies y el acompañamiento logístico y administrativo de Suministros Clínicos ISLA SAS y la Fundación Universidad de Antioquia. “Con los datos de las secuencias del genoma humano el siguiente paso será realizar un análisis exhaustivo para asegurar la calidad de las secuencias y alinearlas con el genoma de referencia, lo que nos permitirá identificar variantes genéticas esenciales”, concluye.

Más adelante estas variantes se deberán interpretar para entender su impacto funcional, utilizando herramientas bioinformáticas que ayudan a establecer correlaciones con fenotipos clínicos como signos, síntomas, anatomía y medidas fisiológicas, entre otros. Por último, los hallazgos relevantes se validarían en estudios adicionales y se publicarían en revistas científicas para fomentar nuevas investigaciones.