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UNAL le sigue el rastro al mapa genético del cáncer en familias colombianas
El síndrome de Li-Fraunmeni se caracteriza porque en varios miembros de una familia se presentan cánceres de diferentes tipos. Fotos: archivo Unimedios.
Los análisis genéticos se hacen a partir de muestras de sangre.
En la investigación se analizaron los antecedentes de una paciente diagnosticada con cáncer de seno a los 50 años. Foto: Luis Robayo, AFP.
Para hacer estos análisis se emplean técnicas como la secuenciación de nueva generación.
Los resultados servirían para futuros estudios genéticos.
Una de las investigaciones más recientes es la adelantada por la médica Solangy Usme Romero, magíster en Genética Humana, quien analizó 111 genes asociados con cáncer hereditario en muestras de sangre de 25 familiares pertenecientes a cuatro generaciones de ascendencia mixta (colombiana y venezolana), de los cuales 7 tenían algún tipo de cáncer. Mediante estas muestras se rastrean patrones genéticos que permiten detectar variantes específicas en cada línea de descendencia.
“El síndrome de Li-Fraunmeni se caracteriza porque se presentan cánceres de diferentes tipos en varios miembros de una familia y a edades tempranas. Los casos más comunes incluyen leucemia, cáncer de mama, tumores cerebrales y sarcomas, entre otros”, explica la doctora Usme.
A pesar de los avances científicos en la caracterización de los síndromes hereditarios de cáncer, según comenta la investigadora, el síndrome de Li-Fraumeni sigue siendo un reto para los genetistas de todo el mundo por la complejidad de sus variantes –es decir los cambios que presentan los genes– y por la falta de información genética propia de poblaciones mixtas como la colombiana.
En la investigación se analizaron los antecedentes de una paciente diagnosticada con cáncer de seno a los 50 años. En su familia se registraron múltiples casos de cáncer, entre ellos una prima materna diagnosticada con sarcoma a los 16 años, otra con cáncer de ovario antes de los 45, un primo con linfoma cutáneo tipo micosis fungoide, y varios familiares con cáncer de seno, próstata y linfoma de Hodgkin, que comienza en las células llamadas linfocitos.
“Las muestras de sangre de la misma familia son esenciales para construir el perfil genético y clínico del síndrome; la importancia de trabajar con diferentes generaciones radica en que se pueden identificar patrones hereditarios y posibles factores genéticos que están presentes en los miembros de la familia”, explica la magíster.
Con estos datos, su enfoque se centró en analizar la presencia de variantes genéticas, especialmente en el genTP53, conocido como el “guardián del genoma” debido a su papel en la reparación del ADN y en la regulación de la división celular, importantes para que se formen el número correcto de células en el momento adecuado.
Para hacer estos análisis se emplean técnicas como la secuenciación de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés), una herramienta que permite analizar miles de genes en un solo ensayo y en menor tiempo. Es toda una novedad porque antes los expertos en este tema debían hacer ese proceso de forma individual, que además de ser costoso, el proceso de los datos se tardaba días.
“Ahora podemos analizar en horas todo un genoma, lo que permite una visión más amplia y detallada de los patrones genéticos. La rapidez y precisión de esta tecnología se pueden observar los genes específicos, como el TP53, a través de las generaciones”, precisa la investigadora.
Agrega que “en condiciones normales, el TP53 previene el desarrollo de tumores, pero cuando presenta variantes patogénicas puede favorecer el desarrollo de diferentes tipos de cáncer, por lo que es sumamente importante. En este síndrome, del 50 al 80 % de los pacientes con un diagnóstico clínico presentan una variante patogénica en este gen”.
Pero no todos los resultados fueron como lo planeaban. “La genética de poblaciones mixtas, como la colombiana, presenta variaciones únicas que requieren estudios específicos para determinar si estos síndromes tienen manifestaciones diferentes a las reportadas en poblaciones de Europa o Asia”.
A pesar de los esfuerzos y de la amplitud de muestras analizadas en este estudio que cumplían con los criterios clínicos, no se logró identificar variantes patogénicas en el TP53 ni en otros genes directamente asociados con cáncer hereditario, pero la investigadora explica que esto también es un avance.
“Aunque puede ser frustrante obtener resultados negativos, estos también son un avance porque permiten descartar posibilidades y orientar los estudios hacia otras áreas”.
Así mismo, destaca que los estudios futuros se podrían enfocar en analizar no solo las variantes en regiones codificantes (que se traducen en proteínas), sino también en las no codificantes (intrónicas) y lo que técnicamente se conoce como epigenética, que son modificaciones que le ocurren al gen TP53.
