Prueba de sensibilidad detecta rara enfermedad hereditaria

Durante un año, un paciente de 53 años presentó un dolor extraño en las rodillas, piernas, pies y otras áreas de los miembros inferiores, el cual está asociado con la lesión de las fibras pequeñas nerviosas, responsables de transmitir en el cuerpo la información sobre el dolor y la temperatura. También empezó a tener resequedad en los ojos, debilidad, mareo al ponerse de pie y baja sudoración; además la diarrea y el estreñimiento alternantes se convirtieron en una constante.

Según estos síntomas, y mediante un estudio genético, el paciente fue diagnosticado con amiloidosis transtiretina, una enfermedad que aunque es hereditaria tiene un tratamiento que permite modificar su curso. En 2012 se hablaba en Colombia de 3 casos de esta afección en el país, hoy su incidencia va en aumento, con 11 casos reportados.

El señor de 53 años fue uno de los 11 pacientes entre 35 y 75 años que formaron parte del estudio adelantado por el doctor Jairo Fernando Lasso Benavides, especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien buscó estudiar la alteración de esta fibra de solo 5 micras (10 veces más pequeña que un grano de sal), teniendo en cuenta que actualmente no existen muchos métodos que permiten hacerlo.

Luz verde al método

El método fue la prueba sensitiva cuantitativa, más conocido comoQuantitative Sensory Testing (QST), un procedimiento que en este caso consistió en practicar en consultorio una prueba en la que, durante una hora, se evaluaron para cada uno de los 11 pacientes los tres tipos de sensibilidad: vibratoria, térmica fría y termoalgésica (el dolor mediado por calor).

Para ello, a los pacientes se les ubicó un galvanómetro, el cual les enviaba estímulos vibratorios; también se utilizó una unidad termoeléctrica que transmitió estímulos fríos y calientes. Así se identificó la menor magnitud (umbral) que cada uno de ellos fue capaz de percibir.

“Ante los estímulos, el software QST arrojó el umbral de cada paciente, y además proporcionó datos de percentiles y desviaciones estándar que indican cómo se encuentra cada uno en relación con población similar en cuanto a edad, sexo y medidas antropométricas. Con esos datos se puede saber si hay normalidad o anormalidad en la prueba”, explica el doctor Lasso.

De esta manera, en 5 de los 11 pacientes con la enfermedad amiloidosis por transtiretina se documentó alteración en la prueba sensitiva, los síntomas que presentaban eran entre otros: ardor, dolor agudo y dificultad para sentir si el agua es fría o caliente. El 90,6 % de los pacientes presentó síntomas disautonómicos, las fibras pequeñas también hacen parte del sistema nervioso autónomo, que es el que controla órganos como el corazón, los riñones, el hígado, la reacción de las pupilas, entre otros.

Para contrarrestar los datos obtenidos en dicha prueba también se aplicaron dos escalas: Norfolk y COMPASS 31, y cada una de ellas contó con una serie de preguntas a manera de encuesta, mediante las cuales se evaluó el compromiso nervioso y la afectación del sistema nervioso autónomo. El mayor puntaje indicó el nivel de compromiso asociado con la enfermedad.

El doctor Lasso señala que “se realizó un análisis de correlación estadístico no paramétrico entre el QST y las escalas y se encontró evidencia de asociación de los puntajes más altos en las escalas con los resultados anormales obtenidos en la prueba cuantitativa sensitiva. Esto la hace objetiva para analizar las alteraciones de la fibra pequeña”.

“Este método de la prueba cuantitativa para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes que presenten esta condición genética –como los 11 que formaron parte de este estudio– puedan someterse a un tratamiento que disminuya los efectos que esta extraña enfermedad puede ocasionar.