Pese a la hemofilia, una vida normal es posible

Lograr que ahora Carlos corra por el pasillo fue un desafío para la ciencia. Tiene 7 años, y desde que nació fue diagnosticado con hemofilia. Según el pronóstico médico inicial debería estar postrado en una silla de ruedas.

El trabajo que desarrolla el Grupo de Investigación en Hemofilia de la Universidad Nacional de Colombia en el Hospital de la Misericordia, así como la constancia de sus padres, hacen de Carlos la evidencia de que sí es posible tener una mejor calidad de vida pese a esta enfermedad, condición en la que se estima están cerca de 2.500 colombianos, según el último censo.

Este trastorno es producido por una mutación genética (en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales de los seres humanos) transmitida por la madre y que afecta exclusivamente a los hombres.

La coagulación en la sangre depende de varias estructuras, entre ellas unas sustancias llamadas "factores de la coagulación", de las cuales hay descritas científicamente trece.

Si el cromosoma X, que contiene la información genética del factor VIII (fundamental para la creación del coágulo), muta, dicho factor falla y, dependiendo de tal transformación, puede ser leve, moderada o severa. "Un hemofílico leve puede tener una vida sin presentar manifestaciones de su enfermedad, los moderados y severos, como en el caso de Carlos, no", relata Silverio Castaño, oncohematólogo pediatra del Hospital la Misericordia y director del grupo de investigación de la UN.

Claudia, la madre de Carlos, recuerda que los síntomas comenzaron desde el primer momento: "Cambiarle los pañales a mi hijo era una tortura, yo no los recogía llenos de orines sino de sangre. Se irritaba con mucha facilidad y eso le producía hemorragias", afirma.

No es solo sangre

Los problemas van más allá de una irritación. Para los bebés hemofílicos severos, el simple hecho de gatear y ejercer presión sobre las rodillas ocasiona hemorragias. Halarlos de un brazo o la caída de un diente los deja hospitalizados. Incluso los pinchazos de las vacunas les provocan hematomas.

Estos moretones son el resultado de un fenómeno recurrente en los hemofílicos llamado hemartrosis, que es el sangrado interno de las articulaciones. Cuando ocurre, dichas uniones de los huesos jamás vuelven a ser las mismas, y su contacto con el hierro de la sangre las inflama produciendo mucho dolor e impidiendo su movimiento.

"Uno de los principales peligros a los que se enfrentan los hemofílicos es a la artropatía hemofílica, un proceso "similar a la artritis de los ancianos" en el que debido a las hemorragias se van dañando los cartílagos y la articulación va perdiendo su función", afirma Oswaldo Lazala, ortopedista del grupo.

Tratamiento exitoso
y económico

El tratamiento generalizado en el país contempla la aplicación de factor VIII (sustancia de coagulación), cada vez que se produce una hemorragia. Este procedimiento se realiza habitualmente por urgencias y el costo del medicamento (cada ampolleta cuesta cerca de 3 millones de pesos) lo cubre la EPS. Algunos pacientes pueden necesitar más de una por episodio de hemorragia.

"Nosotros realizamos otro proceso, llamado profilaxis, que ha mostrado resultados sociales y económicos de mayor impacto", afirma Castaño.
Consiste en la aplicación de factor VIII tres veces por semana en los niños diagnosticados con hemofilia severa, a partir de los 2 años y hasta que cumplen los 18. Se hace de manera permanente y preventiva, es decir, para evitar sangrados. Su éxito ha sido probado desde la década del 70 por investigadores suecos.

A primera vista el costo parece elevado, pero los resultados de los suecos mostraron que el 50% de los niños atendidos, durante su vida adulta nunca más volvieron a presentar sangrados. La otra mitad presentaba solo cinco sangrados al año. Un hemofílico no tratado presenta mínimo una hemorragia por semana, es decir, 50 al año.

La Universidad Nacional inició este tratamiento con un grupo de 12 niños en el año 2000 (en este momento ya son 70), y los resultados obtenidos son similares a los de Carlos. A la profilaxis se añadió el trabajo profesional de enfermeras, nutricionistas, odontólogos, ortopedistas, fisiatras, genetistas y psicólogos, cuya misión es hacer que la hemofilia produzca el menor daño posible.

Ante la vulnerabilidad de un niño con esta enfermedad, muchos padres los retiran del colegio, les impiden que jueguen o tengan amigos. El tratamiento psicológico, dirigido por el doctor Germán Piraquive, a través de talleres informativos y lúdicos se encarga de retornarlos a la vida normal.

Además de las hemorragias articulares pueden surgir por lo menos cuatro complicaciones más que deben ser intervenidas por un ortopedista. En el 50% de los casos de niños con hemofilia severa hay deformación de las articulaciones de las rodillas. En estos casos las terapias convencionales no funcionan, por eso la fisiatra de la UN, Doris Valencia, ha implementado el uso de aparatos ortopédicos para reducir las desviaciones de manera no invasiva con resultados positivos.

"Se trabajan aspectos desde nutrición hasta odontología, pues cualquier complicación en un niño hemofílico puede "echar al traste" el trabajo de años", señala Castaño.

Avances
vs. costos

Uno de los aportes más importantes para detener la enfermedad es la consejería genética. En el caso de los padres de Carlos, fue vital: "Yo soy la sexta de diez hermanos, tengo 25 sobrinos y ninguno ha presentado este problema. Al estudiar a todas las mujeres de mi familia, el genetista Juan José Yunis halló que soy portadora. Si tengo otro hijo será como Carlos y si es una niña será también portadora, así que la determinación fue no más niños", relata Claudia.

Pese a la evidencia científica, la profilaxis no está generalizada en el país y los grupos interdisciplinarios para tratar estos pacientes son casi inexistentes.

La lucha con el sistema de salud es intensa, e incluso estas instituciones llegan a negar el medicamento, como le ocurrió a Carlos. Actualmente fue trasladado a otro hospital donde no hay un equipo integral de manejo, y le sugirieron a los padres reducir la dosis de la droga porque consideran una exageración suministrarla preventivamente.

"Un paciente hemofílico tratado de manera inadecuada, a los 20 años queda completamente rígido y en una silla de ruedas. Para la sociedad es un costo. El manejo interdisciplinario que hacemos permite mejorar la condición de jóvenes con hemofilia. Quedan prácticamente sanos, sin limitaciones ni secuelas, integrados a la vida escolar y con posibilidades de ser productivos", concluye el oncohematólogo de la Universidad Nacional.