Nueva técnica para diagnosticar la talasemia en niños

En un organismo sano los glóbulos rojos permanecen vivos entre 90 y 120 días. Sin embargo, existe un grupo de personas en quienes éstos tienen una vida media menor (solo 40 días), debido a un desorden de la hemoglobina conocido como talasemia, que afecta particularmente a la población infantil dañando huesos, hígado y, en algunos casos, confinando a los niños a vivir siendo transfundidos de por vida.

La hemoglobina es una proteína compleja compuesta por dos cadenas de proteínas alfa y dos beta. En niños sanos, por cada cadena alfa siempre hay una beta complementaria.

Cuando se presenta un déficit de estas cadenas dejando como consecuencia algunas sueltas, la manifestación clínica es anemia, pero con un comportamiento anormal. Es así como aparece la talasemia, que a su vez se clasifica en cuatro: rasgo talasémico, talasemia menor, talasemia alfa y betatalasemia.

La mayoría de talasemias no son de fácil determinación e incluso para el nivel más bajo de esta enfermedad, denominado rasgo talasémico, hasta el momento no estaba disponible en los laboratorios del país una prueba diagnóstica que la confirmara. Justamente, la ausencia de un examen que permitiera un diagnóstico eficaz motivó a un grupo de especialistas en oncohematología a  regresar a las aulas de la Facultad de Medicina de la UN, para buscar desde las ciencias básicas una respuesta a este problema pediátrico.

Herencia de la Conquista

Este defecto de la hemoglobina llegó a Colombia proveniente de españoles e italianos. Adriana Linares, una de los 50 oncohematólogos pediatras con que cuenta el país, señala que las enfermedades de la hemoglobina son motivo frecuente de consulta en el Área de Pediatría del Hospital de La Misericordia, en Bogotá, institución con la cual se trabaja en conjunto.

"Por lo general llegan entre 3 y 4 casos al mes. Se trata de niños que presentan anemias, cuya gravedad se da a partir de los 6 meses. Al practicarles los exámenes de sangre correspondientes detectamos alteraciones difíciles de explicar", comenta la especialista.

Pero, ¿cómo actúa? Como los glóbulos rojos son defectuosos y se destruyen antes de tiempo, el organismo permanece con una alarma permanente de anemia. Si el organismo tiene anemia envía un mensaje a la médula ósea "que es la fábrica de células sanguíneas", y ésta trabaja para suplir los glóbulos afectados. Aun así, se siguen produciendo glóbulos anormales y esta sobreacumulación de glóbulos hace que los huesos, productores también de células, se deformen provocando alteraciones externas en los pacientes que se evidencian generalmente en el cráneo, los pómulos y el tórax.

Una de las estrategias de tratamiento para contrarrestar esta patología es la transfusión crónica de glóbulos rojos. Si bien esta medida busca el bienestar de los pacientes con anemia, trae complicaciones como la acumulación de hierro.

Según Adriana Linares, el análisis errado del resultado de los exámenes de sangre habituales puede conllevar al diagnóstico de una anemia normal y, por lo tanto, a optar por un tratamiento inadecuado. Así, es vital saber con certeza cuándo un menor tiene talasemia y de qué tipo.

La novedosa técnica

Al Laboratorio de Bioquímica, sitio de experimento de docentes y estudiantes de pre y posgrado de la UN, llegó la profesora Adriana Linares con los demás especialistas. Médicos clínicos y básicos "un cuadro poco común pero vital, apoyado en herramientas tecnológicas y en la experiencia del bioquímico Jorge Eduardo Caminos" plantearon la realización de un método diagnóstico denominado Balance de Cadenas de Globina.

A través de la técnica RP PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa, en tiempo real), empleada para detectar múltiples patologías, los profesionales extrajeron el ADN de los glóbulos presente en el núcleo y, a través de un proceso molecular, lo duplicaron y amplificaron. Ello les permitió detectar la presencia de talasemia alfa, que es la más difícil de encontrar.

"Logramos avanzar en la prueba que permitirá saber inmediatamente si un menor, con problemas en la sangre, padece talasemia o no", explica la doctora Linares.

Para este tipo de enfermedades genéticas es fundamental tener un diagnóstico claro en el menor tiempo posible, pues los padres deben saber cuáles son los riesgos de tener más hijos.

Este trabajo fue recientemente premiado por la Sociedad Colombiana de Hematología y Oncología, que destacó su gran aporte al diagnóstico, en tiempo real, de una de las enfermedades de la hemoglobina presentes en la población infantil, y con la que nacen unos 300.000 niños cada año en el mundo.