Escudo de la República de Colombia

Salud

Variantes genéticas alertarían sobre enfermedades hereditarias del corazón

El 52 % de los pacientes colombianos con miocardiopatías hereditarias presentan una variante genética patogénica, o probablemente patogénica, que causa la enfermedad.

Bogotá D. C., 25 de mayo de 2021Agencia de Noticias UN-

Es importante tener un estudio subsecuente de este, ya que la principal barrera es encontrar una muestra significativa y representativa de todo el país. Fotos: Unimedios

La reanimación de muerte súbita y la sobrevida tienen tasas muy bajas, el de mejor cifra es Estados Unidos con 3 a 5 %.

Cuando la persona fallece y no hay una causa tan clara, en otros países se hace un panel genético del fallecido para ver posibles causas.

A diferencia de otros países, Colombia aún no tiene totalmente descrita su población y es importante conocerla para planes de salud pública.

Fallecer por miocardiopatía hipertrófica no es frecuente por el tratamiento y manejo médico adecuado.

Así lo estableció el estudio piloto en pacientes colombianos con miocardiopatías hereditarias para encontrar variantes genéticas y servir de alerta a familiares susceptibles, desarrollado de manera conjunta por la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), el Instituto de Genética Yunis Turbay y la Fundación Clínica Shaio.

Los investigadores estudiaron 236 genes de los pacientes y analizaron esta información con las bases de datos disponibles en el mundo, estableciendo que la mayoría tenían miocardiopatía hipertrófica (anomalía de un músculo cardiaco). Por su asociación con condiciones hereditarias encontraron que esta es más importante en hombres, aunque no se puede afirmar que alguien que no conozca casos en su familia no presente esas patologías.

Al analizar cuándo empezaron a presentar síntomas y cuándo fueron diagnosticados, encontraron que para la miocardiopatía hipertrófica (anomalía del músculo cardiaco) los intervalos son amplios: entre 2 y 2,8 años hacer el diagnóstico, mientras que para el síndrome de QT largo (que hace que el corazón lata rápido y de forma caótica) llevó hasta 10 años.

Las anomalías estructurales del corazón se podrían entender de dos formas: las enfermedades de la materia –es decir del corazón como tal, llamadas miocardiopatías– o de la energía, llamadas canalopatías, que no son excluyentes sino una variación de cómo se expresan los cambios en el ADN.

Según la médica Cynthia Rucinski, magíster en Genética Humana de la UNAL y quien desarrolló la investigación en el Grupo de Patología Molecular de la Institución, no fue fácil encontrar pacientes con canalopatías, entre las cuales se encuentran el síndrome de QT largo y corto y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica; de estos dos últimos no hubo pacientes y son consideradas como enfermedades huérfanas.

El síndrome QT largo es más frecuente en niños y mujeres en posparto y causa síntomas como muerte súbita, desmayo, convulsiones o fibrilación ventricular.

En pacientes en los que se confirma ese síndrome –por pruebas moleculares– se han encontrado 3 genes comprometidos en la muerte súbita, por ejemplo quienes tienen variantes en el gen KCNQ1 sufren muerte súbita durante el ejercicio, especialmente en natación. En estos casos se recomienda no nadar en aguas frías ni sumergirse de cabeza.

Quienes tienen variantes en el gen KCNH2 pueden tenerla por sustos o ruidos muy fuertes, y el gen SCN5A produce el síndrome de Brugada, que es poco frecuente pero potencialmente mortal y en ocasiones heredado; este suele causar muerte súbita durante el sueño y es más severo en hombres adultos.

Trastornos evaluados

La cardiopatía más frecuente es la hipertrófica, pues se cree que puede tener una incidencia de 1 persona en 500; estos pacientes no tienen las fibras del corazón ordenadas sino en desorden, y empiezan a reemplazarse por tejido fibroso.

La displasia arritmogénica es un trastorno en el cual se comprometen los desmosomas, que son los aparatos en los que se unen los cardiomiocitos, células del corazón capaces de contraerse de forma individual, y son muy importantes porque cuando se desprenden de sus “vecinas” entran en apoptosis, o muerte celular.

La doctora Rucinski explica que “no hay mucha información publicada; un estudio de 2016 encontró que en el 29 % de los pacientes no había hallazgos, en el 24 % estaba el gen KCNQ1 y en el 19 % el gen KCNH2. Una de las motivaciones del estudio es justamente la muerte súbita, sobre todo en menores de 35 años, ya que en mayores de 50 la muerte súbita está más asociada con enfermedades coronarias”.

“Esto llama la atención porque es una de las enfermedades que más eventos severos presenta, todos los pacientes del estudio tuvieron pérdida de conciencia en algún momento y la mayoría tuvo muerte súbita reanimada”, reveló la médica durante el Ciclo de Conferencias del Instituto de Genética de la UNAL.

Una razón probable para esa demora es que las universidades suelen centrarse en el evento coronario agudo porque es de los que más produce morbimortalidad en el mundo. Sin embargo, estos síndromes no se pueden dejar en segundo plano porque se pierden vidas de pacientes jóvenes, de manera que sería clave capacitar más a los estudiantes en la lectura del QT en estudios como electrocardiogramas, para diagnosticar a tiempo, ya que se ha reportado que el riesgo de eventos cardiacos se reduce en más del 60 % con el tratamiento farmacológico adecuado.

Por último, el estudio encontró que en el síndrome de QT largo hay cuatro veces más eventos severos que en las otras patologías de este tipo, y quienes las tuvieron fue durante su vida diaria y el ejercicio.

Una de las recomendaciones es contar con desfibriladores en espacios del día a día para reaccionar a tiempo a un evento como muerte súbita; estos ya se encuentran en algunos centros comerciales, universidades y complejos deportivos, pero en conjuntos residenciales o en oficinas son escasos.

No dejes de participar en la construcción colectiva Convergencia por Colombia en convergenciacolombia.unal.edu.co #SomosColombia

(Por: fin/AMV/MLA/LOF
)
N.° 3

Otras noticias

Andrea Niño es la primera colombiana en formar parte como cantante solista de la prestigiosa Academia del Teatro alla Scala. Foto: Revista Opera Actual

Artes & Culturas

junio 11 de 2021

Egresada de la UNAL gana concurso internacional de canto lírico

La mezzosoprano colombiana Andrea Niño, egresada del Conservatorio de Música de...

La Supersolidaria establece las directrices para la prevención del lavado de activos del sector solidario o cooperativo. Fotos: Unimedios

Ciencia & Tecnología

junio 11 de 2021

Herramienta ayudaría a prevenir riesgo de transacciones inusuales

Un nuevo software les permite a las pequeñas empresas del sector solidario del...

La alta contaminación sería aportada especialmente por las comunidades ubicadas en los márgenes y laderas de los dos ríos. Fotos: Soendra Cardona.

Medioambiente

junio 11 de 2021

Sangoyaco y Taruca, dos ríos que agonizan por contaminación

La alta contaminación se debería especialmente a que las comunidades ubicadas...

Participantes de la quinta sesión Diálogos Convergentes “Derechos fundamentales a la salud y sistema de salud”. Foto: Captura del evento

Política & Sociedad

junio 11 de 2021

Construir un nuevo sistema de salud implica un cambio profundo

“Colombia tiene que revisar el modelo de desarrollo, de lo contrario nunca...

Las becas “Lucía Galvis” de la UNAL Sede Manizales apoyan económicamente a jóvenes de primeros y último semestre. Fotos: Unimedios

Educación

junio 11 de 2021

UNAL Sede Manizales crea becas “Lucía Galvis”

El promotor de la iniciativa es el diseñador industrial Andrés Fernando Serrano...

El pollo es la proteína más consumida en el mundo. En Colombia se calculan 35 kilos y 300 huevos por persona al año. Fotos: Unimedios.

Desarrollo Rural

junio 11 de 2021

Bacilos y orégano, mejores que los antibióticos para pollos de engorde

Reemplazar ciertos antibióticos que se usan en la industria avícola –para...

El dispositivo automatiza la pronación, una maniobra que se usa en pacientes en cuidados intensivos. Foto: Mario Giraldo

Ciencia & Tecnología

junio 10 de 2021

Co-creador de robot para pacientes UCI, Inventor 2020

Un robot que ayuda a la pronación de pacientes –ubicarlos en posición boca...

Educación

junio 10 de 2021

Comunicado No. 07 de 2021 de la Rectoría

La Universidad Nacional de Colombia, consciente de su responsabilidad como...

El frijol es la leguminosa de consumo directo más importante para el ser humano, ya que es fuente de proteínas y micronutrientes. Fotos: Sergio Cruz.

Desarrollo Rural

junio 10 de 2021

Variación genética mejoraría adaptación del frijol al calor

Con el cruzamiento del frijol común y una especie silvestre adaptada a los...

Los robledales, sistemas muy importantes para la biodiversidad colombiana, fueron altamente afectados en el pasado. Foto: Raul ARBOLEDA / AFP

Medioambiente

junio 10 de 2021

Del Amazonas a los Andes, insumos para el mapa de vegetación de Colombia

La información sobre las formaciones vegetales en la historia del territorio...