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"Tijeras genéticas" de las nuevas Nobel de Química salvan vidas

La técnica CRISPR/Cas9, desarrollada por las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna y que les mereció el Nobel de Química 2020, sirve para corregir errores genéticos en personas con alguna alteración en su ADN que les produce una enfermedad.

Bogotá D. C., 07 de octubre de 2020Agencia de Noticias UN-

La francesa Emmanuelle Charpentier, investigadora en microbiología, genética y bioquímica, y la bioquímica estadounidense Jennifer A. Doudna, recibieron el Nobel de Química 2020.

Esta técnica se podría usar en etapas tempranas del embarazo para evitar complicaciones a futuro.

Con la técnica CRISPR/Cas9 se abre la puerta a modificar genéticamente plantas, animales y humanos.

Enfermedades como la hemofilia y el Alzheimer hereditario serían tratables en adultos.

El reconocimiento a este sistema de edición genética, que según el Comité del premio “ha tenido un impacto revolucionario en el campo de la medicina”, era esperado desde hace algún tiempo.

Así lo señala el doctor Juan José Yunis, coordinador de la Maestría en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien explica que lo que lograron describir fue un sistema de edición genética –presente en algunos microorganismos como mecanismo de defensa– que abre la posibilidad de que se utilice en animales, plantas y humanos.

El trabajo de las científicas se remonta a 2012, cuando publicaron en la revista especializada Science un artículo en el que explicaban que su técnica funcionaba como una suerte de “tijeras genéticas” capaces de cortar, pegar y editar el ADN de una forma ultrasensible, al punto de cambiar una sola letra en el código genético.

El ADN se compone de cuatro moléculas que por lo general se identifican con una letra: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Es como si al escribir un texto se comete un error en una sola letra que cambia por completo el significado de la palabra. La técnica CRISPR-Cas9 permite encontrar la variación que causa el error, y modificarla.

“La herramienta es muy promisoria para corregir o evitar alteraciones en el genoma, pues el cambio de una sola letra podría causar enfermedades incapacitantes que generan déficit cognitivo, retardo en el desarrollo o daño severo en el desarrollo”, explica el doctor Yunis.

Esa sola letra puede desencadenar enfermedades como la hemofilia, que hace que las personas sangren incluso espontáneamente, y cuyo tratamiento es muy costoso. Otro efecto que traería la aplicación de estas técnicas es una reducción en los costos del sistema de salud.

Edición limitada

La metodología tiene limitaciones. El doctor Yunis puntualiza que está limitada a corregir errores puntuales en el genoma, daños de una sola letra que causen una enfermedad: “esta técnica no está orientada a eliminar un cromosoma completo, como en el caso del síndrome de Down, en el que la persona tiene un cromosoma de más. Solo se necesita una letra para que se den malformaciones en el hígado, en los huesos, en el corazón, no se produzcan ciertas enzimas, una gran gama de complicaciones corregibles al ser detectadas de forma temprana”.

Señala además que, desde su punto de vista, la idea de que se crearán “superhombres o bebés con condiciones extraordinarias” es alejada de la realidad médica, ya que se requeriría una serie de aprobaciones, como de los comités de ética, y si se llegaran a avanzar en prácticas peligrosas acarrearía sanciones severas.

¿Cuándo se puede editar el genoma?

Esto depende del tipo de enfermedad y del momento de la vida en que aparezca. Así, puede ocurrir que se identifiquen las variaciones genéticas en el embarazo y se corrijan en ese momento.

A eso hay que sumarle el tipo de tejido donde se encuentra el error, es posible que se encuentre en todas las células del cuerpo, lo que obligaría a modificar en etapas tempranas de la gestación, o se puede expresar solo en un órgano, como el hígado, donde se puede orientar la terapia a esas células en etapas posteriores, incluso cuando la persona sea adulta.

Existe un tipo de Alzheimer hereditario en el cual las personas tienen una mutación que propicia la aparición de la enfermedad de forma temprana, con CRISPR se podrían crear procedimientos para corregirlo.

En ese sentido, el doctor Yunis añade que existen casos de hemofilia no tan severa, en la que se pueden hacer los cambios a lo largo de la vida. Otras situaciones, como los errores innatos del metabolismo, si no se detectan y tratan en las etapas tempranas, tendrían efectos irreversibles.

Los científicos analizan la información genética en busca de esas letras con errores; cuando las encuentran crean un fragmento nuevo que coincida con el lugar donde está el error. Luego, esa pequeña secuencia se introduce en las células con una proteína llamada Cas9, que es la responsable de hacer el corte preciso y agregar las letras modificadas.

El organismo se encarga de forma autónoma de asimilar ese cambio y reparar las cadenas de ADN. Así, las nuevas copias que se generen de las células tendrán la nueva versión del ADN ya sin errores.

(Por: fin/AMV/MLA/LOF
)
N.° 61

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