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Los pacientes presentan talla baja de aparición temprana o incluso prenatal.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia. / Unimedios

Esta patología, por ejemplo, está presente en una comunidad de la provincia ecuatoriana Loja, ubicada en las faldas de los Andes. Los individuos de la zona, que han sido sometidos a investigaciones desde 1991, nunca han mostrado casos de cáncer o diabetes. Lo anterior llevó a los investigadores a pensar que en el síndrome de Laron podría encontrase la clave para combatir dichas enfermedades.

Hasta el momento, se ha descubierto que tiene un doble efecto defensor: protege al ADN de los daños oxidativos y promueve el suicidio de las células muy dañadas, así lo dio a conocer la revista Science Translational Medicine.

Al respecto, el profesor Harvy Velasco, genetista de la Universidad Nacional de Colombia, contestó los siguientes interrogantes:

¿En qué consiste dicho trastorno?

El síndrome de Laron es una enfermedad genética ocasionada por mutaciones en el receptor de la hormona de crecimiento GH. Los pacientes presentan talla baja de aparición temprana o incluso prenatal.

¿Quiénes están propensos a padecerlo y por qué?

Al ser una patología enmarcada en las enfermedades raras, presenta factores de riesgo por consanguinidad y unión o reproducción entre individuos de ascendencia común. Este último ejemplo es el presentado por el endocrinólogo Jaime Guevara Aguirre desde 1991 en una población ecuatoriana.

¿Cómo aportaría este mal en tratamientos de cáncer y diabetes?

A partir del conocimiento sobre la resistencia periférica a la GH se han empezado a buscar alternativas terapéuticas para el manejo de este síndrome. Adicional a ello, también resulta interesante que los pacientes con Laron tienen una reducción importante en el desarrollo de tumores pediátricos, lo que podría verse como factor protector frente a estas malignidades.

Aunque aún no está del todo clara la explicación a este fenómeno, se conoce desde hace mucho tiempo el papel que juega la Hormona de Crecimiento en relación con la edad: la GH disminuye dramáticamente con la edad, pero paradójicamente, cuando se suministra GH a una persona para contrarrestar efectos del envejecimiento, se han presentado casos de aumento en la mortalidad en varios pacientes.

Otras investigaciones:

Actuales estudios en modelos animales han demostrado que, reduciendo la secreción de GH, se han podido reducir algunos efectos del envejecimiento como la pérdida de memoria y la incidencia de tumores.

Con esta evidencia se puede pensar que el mecanismo de resistencia podría dar luces sobre nuevo conocimiento para el manejo de algunos  de los efectos citados, como también de enfermedades neurodegenerativas y diferentes tipos de cáncer, entre otras.