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Salud

Se avanza en la comprensión de la enfermedad de Krabbe

Con el uso del ratón twitcher, la ciencia reúne conocimientos para enfrentar esta patología que afecta el sistema nervioso central de los niños.

Bogotá D. C., 04 de junio de 2012Agencia de Noticias UN-

Es un mal genético que genera acumulación de un metabolito, un neurotóxico que elimina las células específicas de este sector del cerebro.

VIII Encuentro Nacional de Neurociencias.

Krabbe se clasifica dentro de las enfermedades raras. La estadística médica dice que afecta a un infante entre 100 mil.

Así lo expresó Miguel Contreras, profesor investigador del National Institutes of Health (NIH) y conferencista invitado al VIII Encuentro Nacional de Neurociencias, organizado por el Instituto de Genética de la UN.

Krabbe se clasifica dentro de las enfermedades raras. La estadística médica dice que afecta a un infante entre 100 mil.

Según Contreras, es un mal genético caracterizado porque genera acumulación de un metabolito, es decir, un neurotóxico que elimina las células específicas de este sector del cerebro, en particular, las que producen mielina. Las consecuencias: los niños terminan totalmente paralizados y no viven más de dos años.

En la actualidad, cuenta, “existen solamente dos modelos animales: el ratón: el “twitcher” y el mono. Con este último, el inconveniente es que toma tres años para generar uno o dos monitos, en comparación con el roedor que es mucho más rápido”.

El modelo

Se trata de un ratón transgénico que puede cambiar su componente genético. Es decir, montar, quitar o adicionar un gen.

El científico destaca que el modelo animal en ratón tiene su limitación, pues no puede expresar de la misma manera la parte fenotípica de la enfermedad. Sin embargo, hay ciertos componentes como la parte bioquímica, con las que se puede comenzara a estudiar y entender cómo la acumulación de este compuesto induce la muerte celular de estas células particulares en el cerebro.

“Los síntomas en el ratón se describen, son muy claros, en los humanos es más complicada, porque se puede malinterpretar o confundir con otras patologías. De ahí, que es muy importante contar con test genéticos, donde realmente se puede identificar la enfermedad”, explica.

Y agrega: “la idea principal era buscar terapias, en cierta forma, no iban a curar la enfermedad, pero lo que uno persigue es disminuir la patología, hacerla lo más lenta posible, de tal manera que estos niños tengan alguna opción”.

El caso colombiano

Para Gonzalo Arboleda, profesor del Instituto de Genética de la UN, estas enfermedades neurodegenerativas infantiles no son de una frecuencia muy alta, pero  sí tienen un impacto muy fuerte en el contexto social, familiar y de los servicios de salud, lo que se suma a que los medicamentos son escasos y costosos. En Colombia hay algunos casos documentados, una cifra que no se aleja de la global.

Por  otra parte, indica que el país no cuenta con un modelo como tal, por eso, se hacen todas las gestiones para la importación del ratón twitcher. Mientras eso ocurre, hacen estudios con un modelo en células in vitro. Lo cierto es que el propio Instituto de Genética cuenta con todo el andamiaje para trabajar de una manera adecuada con el ratón transgénico.

Finalmente, dice Contreras, que lamentablemente el modelo se aleja de la realidad humana. Así que todavía hay mucho camino por recorrer, mucho por investigar, por entender e integrar en un concepto para establecer el daño en el sistema nervioso central o en otros órganos periféricos.

"Es necesario complementar este conocimiento y generar nuevas terapias con drogas o fármacos que nos ayuden a inhibir el proceso patológico de la enfermedad”, indica.

Lo principal es reconocer e identificar el padecimiento y hacer terapia familiar. Y en un futuro cercano esperar que nuevas tecnologías nos permitan obtener mejores resultados en el tratamiento.

(Por: Fin/fga/clc/sup
)
N.° 446

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