Escudo de la República de Colombia
pornopornopornopornopornoporno
pornopornopornopornopornoporno

Salud

Modelo se acerca más a la genética de los colombianos

La herramienta diseñada permite realizar análisis más eficientes de las variaciones genéticas en la población colombiana a partir de los pocos datos con los que se cuenta en el país, lo que contribuiría a entender aquellas que pueden causar diversos síndromes y enfermedades.

Bogotá D. C., 23 de agosto de 2019Agencia de Noticias UN-

El modelo también brinda datos sobre la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo. Foto: Jennifer Vélez.

Igualmente se desarrolló una herramienta que permite visualizar los resultados de manera interactiva. Foto: Jennifer Vélez.

El modelo se desarrolló con los datos de 227 pacientes y a sus historias clínicas. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

La herramienta aporta a la necesidad de comprender los procesos biológicos implicados en las distintas enfermedades. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

El modelo se probó analizando el gen RB1, relacionado con cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

Esta es la propuesta en la que trabajó Jennifer Vélez Segura, magíster en Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien diseñó e implementó un modelo que permite realizar asociaciones entre variantes identificadas en regiones codificantes de genes –partes del material genético que suelen estar relacionadas con enfermedades– y datos clínicos que apoyen el diagnóstico en pacientes.

Según la magíster, el proyecto surge de la necesidad de hacer este tipo de análisis específicamente en la población colombiana, pues aunque gracias al desarrollo mundial de la tecnología de secuenciación del ADN hoy existen muchos métodos para hacerlos, estos se deben realizar con poblaciones previamente caracterizadas, trabajo que no se ha hecho en el país.

Mediante la tecnología de secuenciación del ADN es posible conocer la información genética heredable que forma la base de los programas de desarrollo de los seres vivos.

“La propuesta que se plantea es analizar esos datos sin tener que compararlos con los de otras poblaciones, sino utilizando los que tenemos”, manifiesta la investigadora. Aunque generalmente se emplea información del genoma completo, en este caso se empleó un panel de 4.813 genes, que no cubre la mayor cantidad de aquellos que son codificantes en el ser humano.

Dichos datos fueron donados por el laboratorio privado Genetix SAS, que permitió el acceso a la información genética de 227 pacientes y a sus historias clínicas, con la intención de recibir ayuda de la academia para resolver el problema de cómo realizar análisis más efectivos.

Este fue el punto de partida para diseñar el modelo de análisis, en el que se integraron tres componentes: un pipeline (técnica informática en la que se ordenan de manera determinada los procesos) para la identificación de variantes; un análisis textual de historias clínicas y un modelo de asociación usando reglas sobre las variantes y los grupos de pacientes.

El objetivo del pipeline para identificar variantes era minimizar el error generado en el proceso de secuenciación, mientras que el análisis textual tenía como propósito identificar grupos de pacientes con patologías similares, según el contenido de sus historias clínicas, con lo que se obtuvieron como resultado cinco grupos de pacientes.

La utilización de técnicas de minería de datos (con las que se trabaja con gran volumen de información) permitió realizar análisis alternativos a los datos genéticos, como la distribución de las variantes en una población, mirando no solo el contexto del gen sino la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo (características físicas), además del estado alélico de las variantes, que se refiere a cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones de su función.

Con la herramienta se realizó un análisis específico para los genes CFTR y RB1 que previamente se han asociado con fibrosis quística (enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas) y retinoblastoma (cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo).

A través del modelo se identificaron polimorfismos para el CFTR, lo que quiere decir que este mismo gen se presenta de diferentes formas dentro de los pacientes analizados, las cuales ya se habían identificado en otras poblaciones y no se encontraban asociadas con la expresión de la enfermedad.

Con respecto al RB1 sí se encontró que había variantes patogénicas, es decir que ocasionaban que el paciente desarrollara retinoblastoma. Lo particular es que se encontró que uno de los individuos portadores del gen presentaba la enfermedad, mientras otros dos no. Con este análisis se corroboró que el modelo es capaz de hacer la caracterización de una población y de buscar variantes que se puedan asociar con una enfermedad específica.

Además de esto se desarrolló una interfaz gráfica que permite visualizar esos resultados de manera interactiva para que una persona que no tenga conocimientos de programación, como el personal médico que realice estudios epidemiológicos, también puedan acceder al modelo de análisis.

(Por: fin/ALP/MLA/LOF
)
N.° 592

Otras noticias

El equipo interdisciplinar de la UCI recibe al personal del Hospital de Málaga al inicio de su entrenamiento. Fotos: Jonathan García - Comunicaciones HUN.

Salud

octubre 23 de 2020

HUN inicia entrenamiento sobre cuidado crítico en regiones

Personal del ESE Hospital Regional de García Rovira, de Málaga (Santander),...

Portada de la edición 227 de UN Periódico, que circula este domingo 25 de octubre. Foto: Paola Andrea Bustos, Oficina de Proyectos Estratégicos - Unimedios.

Educación

octubre 23 de 2020

Posacuerdo: la paz postergada, edición especial de UN Periódico, léalo este domingo

Carlos Ruiz Massieu, Jefe de la Misión de Verificación de la ONU en Colombia;...

Fontibón es una zona rodeada de vías principales y varias zonas industriales. Fotos: archivo Unimedios.

Medioambiente

octubre 23 de 2020

Partículas emitidas en Fontibón penetrarían hasta los bronquios

El 48 % de las partículas contaminantes que circulan en el aire de esta...

Estudiantes de la Orinoquia podrán estudiar Medicina en la Sede de la UNAL de esta región. Fotos: Divulgación UNAL Sede Orinoquia.

Educación

octubre 23 de 2020

Medicina y otros pregrados tendrá la UNAL Sede Orinoquia

Medicina, Fonoaudiología, Terapia Ocupacional, Arquitectura, Diseño Industrial,...

Las profesiones del futuro deberán adaptarse a nuevos entornos digitales. Fotos: archivo Unimedios.

Educación

octubre 23 de 2020

El futuro será de los profesionales adaptables a los cambios

Adaptación a entornos digitales, fortalecimiento de habilidades básicas y...

El documental es fruto del trabajo del Grupo Interdís a lo largo de 17 años, con grabaciones en Colombia y fuera del país. Foto: Grupo Interdis.

Artes & Culturas

octubre 23 de 2020

Tres historias de amor del maestro Luis A. Escobar, a escena

Este documental, que gira en torno a las grandes pasiones de uno de los más...

El proyecto busca evitar que estas embarcaciones salgan de servicio por daños inesperados. Fotos: Óscar Cardona Morales.

Ciencia & Tecnología

octubre 23 de 2020

Sistema detecta daños en lanchas de la Armada Nacional

La instalación de varios sensores que captan las vibraciones mecánicas de estos...

En Colombia los profesores que se forman para trabajar en básica primaria tienen unas bases precarias para enseñar matemáticas. Foto: Archivo Unimedios.

Educación

octubre 22 de 2020

Las matemáticas se deben enseñar a partir de problemas sociales

Los profesores de primaria deben replantear la metodología y el discurso que se...

El cierre de la visita de dos días contó con la presencia de los pares y directivos de la Facultad de Ciencias. Fotos: Unimedios.

Educación

octubre 22 de 2020

Investigación y calidad docente fortalecen la Maestría de Geofísica

Después de dos días de visita virtual, los pares evaluadores de este posgrado...

La raya P. magdalenae es importante comercialmente como recurso ornamental. Fotos: José Gabriel Pérez.

Medioambiente

octubre 22 de 2020

Protocolos mejoran condiciones de rayas de río en cautiverio

A partir de la caracterización de parámetros de bienestar animal se elaboraron...