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La terapia génica es una de las esperanzas del Proyecto Genoma Humano (PGH). Según el Instituto Nacional de Salud de los EE. UU., hay casi 4.000 protocolos de experimentación orientados al reemplazo de genes asociados a las principales enfermedades humanas. Jupiterimages. Unimedios

El genoma humano es definido como la totalidad de información genética encontrada en el ADN de una persona, el cual imprime las expresiones fenotípicas o características propias de cada individuo.

En 1983, los grandes adelantos en la manipulación de genes individuales fueron el primer paso para proponer múltiples estudios, entre ellos el análisis de los efectos que tendrían las radiaciones sobre el ADN humano. A este proyecto, propuesto por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, pronto se unió el Instituto Nacional de Salud de este país, lo que hizo que diera un giro hacia el estudio total del genoma, que comenzó en 1988 con la creación del la Organización del Genoma Humano y continuó en 1990 con actividades de secuenciamiento, encabezadas por James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, investigación que posteriormente fue encargada al científico Francis Collins.

Finalmente, el 26 de junio del año 2000 se anunció la consecución del primer borrador del genoma humano, del cual habían logrado descifrar el 97%, con una precisión del 85%.

La cortina de ilusiones

Aunque el proyecto no aseguró fechas específicas para el avance de los descubrimientos posteriores al genoma, y los científicos que participaron en el proyecto fueron muy claros con sus metas de presentar tan solo un borrador, la comunidad científica, algunas multinacionales y el resto de la humanidad esperaban que al menos una década después de haber presentado el primer “esquema” se plantearan algunas soluciones significativas para el tratamiento de enfermedades a partir de terapia génica –especialmente en el abordaje de algunos tipos de cáncer– y nuevas luces sobre enfermedades cardiovasculares, mentales como la esquizofrenia y otras como la hemofilia o la diabetes.

“El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un descubrimiento de gran relevancia, con un gran número de transformaciones en todas las áreas de la genética moderna. Sin embargo, muchas de las expectativas médicas y tecnológicas fueron auspiciadas por empresas con intereses comerciales, con promesas de grandes ganancias financieras. Desde el principio, la comunidad científica fue clara en anunciar el PGH como un punto de inicio para nuevas tecnologías y nuevos procedimientos en medicina clínica personalizada”, señala William Usaquén, director del Grupo de Genética de Poblaciones e Identificación del Instituto de Genética de la Universidad Nacional.

El investigador advierte que, en realidad, el genoma es una empresa científica que tardará más décadas en comprender cómo funciona la compleja red de interacciones genómicas.

Ahora más que nunca está claro que cuando se hizo el anuncio del  primer borrador, aún los científicos no tenían la información y la experimentación necesaria para llevar a cabo con éxito el tratamiento de genes defectuosos o diseñar tratamientos personalizados. Tal borrador era solamente el inicio de una nueva era de proyectos sobre el genoma que, según el genetista, parece encarnar las más profundas y antiguas expectativas humanas sobre la manipulación de la herencia y el dominio de aspectos que están muy lejanos de la práctica y tienen también una profunda discusión filosófica.

Presente y futuro del genoma

La cartografía inicial del genoma evidencia la ubicación de aproximadamente 30.000 genes particulares; por ejemplo, los responsables de buena parte de las proteínas que componen el cuerpo humano.

También se han identificado aproximadamente 2.300 genes asociados a enfermedades humanas de las 5.000 descritas con antecedentes genéticos. Por otra parte, alrededor de este proyecto se evidencia un desarrollo informático sin precedentes y de tecnología aplicada al desarrollo de bases de datos, de nuevas técnicas de secuenciamiento de ADN y de cómo nombrar y etiquetar genes.

El PGH logró que hoy día se reconozca la diversidad genética humana, conllevando a nuevas iniciativas como el Proyecto de la Diversidad del Genoma Humano, o el Hapmap, que evalúa factores genéticos que contribuyen a la variabilidad individual en respuesta a factores ambientales.