Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Identifican en el país enfermedad que provoca caída de los párpados

Se trata de la blefaroptosis congénita (descenso del párpado superior desde el nacimiento), una enfermedad hereditaria de la que hasta el momento no hay datos epidemiológicos en Colombia. Esta se identificó en una familia que se podría convertir en el primer reporte para el país.

Bogotá D. C., 26 de julio de 2019Agencia de Noticias UN-

La blefaroptosis se define como una posición del párpado superior por debajo de lo normal.

Esta condición afecta el campo visual de los pacientes que la padecen.

Las mutaciones genéticas pueden ser causa de la blefaroptosis .

A través de análisis de sangre se logró establecer en la “paciente índice” una de las mutaciones reportadas en la literatura.

Se trata del primer caso que se conoce de blefaroptosis congénita hasta ahora en el país.

El hallazgo fue realizado por el doctor Nelson Andrés Rincón Tovar, especialista en Oftalmología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien recibió en su consulta a una paciente de 70 años que mostraba la sintomatología, párpados severamente caídos, que le dificultaban llevar a cabo sus actividades diarias; dicha característica también la observó en la hija que la acompañaba.

El doctor relata que “indagando en la consulta nos dimos cuenta de que había varias generaciones afectadas –papá, abuelo e incluso un nieto–, por lo que nos planteamos si se trataba de una posible enfermedad autosómica dominante, es decir cuando el gen anormal se hereda de solo uno de los padres, se puede presentar la afección”.

En este caso se trataba de blefaroptosis, una condición en la que los párpados se caen, con consecuencias para la salud del paciente que van desde la ambliopía (cuando la visión en uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente durante la infancia) y la reducción del campo visual, hasta la afectación psicológica.

Lo anterior puede ser causado por la edad, cuando la laxitud de los tejidos aumenta y hace que los párpados se caigan, pero también puede obedecer a causas hereditarias o congénitas en las que los párpados caídos aparecen desde el primer año de vida. Sobre ese último aspecto se centró la investigación del doctor Rincón.

El doctor Rincón, quien contó con la dirección de la profesora María Amparo Mora Villate, de la Facultad de Medicina, partió de una revisión de bases de datos internacionales para identificar artículos relacionados con esta enfermedad –también conocida como ptosis palpebral– y sus causas genéticas.

“En los artículos encontramos que en todo el mundo se habían identificado menos de cinco familias en las que hallaron tres mutaciones genéticas como causantes”, explica.

A partir de esta información se trazó el objetivo de analizar el material genético de la paciente inicial con el fin de confirmar o descartar la presencia de las mutaciones ya descritas en la literatura. En este proceso contó con el apoyo del doctor Juan José Yunis, del Instituto de Genética de la UNAL, que se adelantó por medio del análisis de una muestra de sangre.

Entre los resultados obtenidos en la “paciente índice” (aquella que llegó el primer día a la consulta del doctor Rincón) se identificó una de las mutaciones que ya había sido descrita en un gen que se conoce como ZFHX4, el cual se ha relacionado con la diferenciación del tejido neuronal.

Según explica el investigador, la idea es continuar con este estudio realizando el análisis genético en los demás miembros de la familia para determinar si presentan la misma mutación, para lo cual ya se llevó a cabo la recolección de las muestras de varios hijos y nietos de la paciente inicial afectados o no por la enfermedad.

Aportar al conocimiento de la enfermedad

Para el doctor Rincón, el estudio es un paso adelante en el conocimiento de una patología que es muy rara en el mundo y sobre las funciones que cumple este gen en el que se identificó la mutación. En Colombia sería la primera familia descrita de la que se tiene conocimiento hasta el momento con esta enfermedad congénita.

En el mundo se han reportado casos en países como Japón y Estados Unidos; hasta el momento el tratamiento es correctivo, a través de cirugía.

(Por: fin/ALP/dmh/LOF
)
N.° 507

Otras noticias

Médicos y especialistas del HUN se formaron en técnicas de diagnóstico de enfermedades relacionadas con asbesto. Fotos: archivo Unimedios.

Salud

diciembre 13 de 2019

HUN busca mejorar diagnóstico de enfermedades causadas por asbesto

El Hospital Universitario Nacional (HUN) empezó la formación de sus radiólogos,...

Recopilación de datos georreferenciados. Fotos: Daniel Guillermo García Murillo, estudiante de Maestría en Ingeniería Industrial – UNAL Sede Manizales.

Ciencia & Tecnología

diciembre 13 de 2019

Revolución agrícola 4.0 optimiza producción de los cultivos

Una nueva práctica que combina el uso de sistemas de información como el GPS...

Brownies elaborados con harina de bore, un producto innovador presentado en el taller “Train the trainers” (entrenando entrenadores). Foto: Diana Manrique Horta - Unimedios.

Desarrollo Rural

diciembre 13 de 2019

Harina de bore, materia prima para brownies y cupcakes

Esta especie de raíz muy grande, conocida científicamente como Alocasia...

Los recién nacidos, en especial los prematuros, no solo pueden sentir dolor, sino que además son más sensibles que los niños y adultos. Fotos: Secretaría Distrital de Salud

Salud

diciembre 13 de 2019

Dolor en recién nacidos hospitalizados dejaría secuelas

Alrededor del 80 % de los recién nacidos que son sometidos a un promedio de 15...

Especial Bicentenario de la Independencia de <em>UN Periódico Digital.</em> Fotos: Brandon Pinto.

Artes & Culturas

diciembre 12 de 2019

Ministerio de Cultura premia a UN Periódico Digital

El especial “Bicentenario de la Independencia” –un producto convergente de...

AppNAT permite visualizar la oferta turística de naturaleza de distintos emprendimientos del Valle del Cauca. Fotos: David Alejandro Piedrahita y Ana Milena Holguín.

Medioambiente

diciembre 12 de 2019

App conecta con el turismo de naturaleza en el Valle

La aplicación AppNAT permitiría visibilizar e impulsar los emprendimientos de...

En esta segunda versión del TBOG se inscribieron 18 estudiantes. Fotos: Ricardo González – Unimedios.

Ciudad & Territorio

diciembre 12 de 2019

Taller Bogotá ofrece soluciones tecnológicas a los retos urbanos

Con tres presentaciones denominadas BicitApp-proyecto de movilidad,...

La herramienta propuesta por el investigador Barrera trabaja a partir de imágenes H&E como con las que analizan los patólogos. Foto: Cristian Barrera.

Salud

diciembre 12 de 2019

Agrupaciones de linfocitos predecirían recaídas por cáncer

Un modelo computacional permite identificar la formación de subgrupos de...

Desde 2008, la Sede Amazonia ha admitido a 1.813 jóvenes para formarse en programas de pregrado. Foto: Diana Manrique

Educación

diciembre 11 de 2019

UNAL Sede Amazonia, 30 años de protagonismo en los territorios

“La posibilidad de volver a mis raíces”, “el orgullo más grande de mi vida”,...

Plano de comunas de Armenia. Fotos: Mateo Rojas Díaz, estudiante de Maestría en Infraestructura y Sistemas de Transporte - UNAL Sede Manizales.

Ciudad & Territorio

diciembre 11 de 2019

Armenia gana tiempo con su sistema de transporte público

En las rutas proyectadas del Sistema Estratégico de Transporte Público para...