Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Identifican en el país enfermedad que provoca caída de los párpados

Se trata de la blefaroptosis congénita (descenso del párpado superior desde el nacimiento), una enfermedad hereditaria de la que hasta el momento no hay datos epidemiológicos en Colombia. Esta se identificó en una familia que se podría convertir en el primer reporte para el país.

Bogotá D. C., 26 de julio de 2019Agencia de Noticias UN-

La blefaroptosis se define como una posición del párpado superior por debajo de lo normal.

Esta condición afecta el campo visual de los pacientes que la padecen.

Las mutaciones genéticas pueden ser causa de la blefaroptosis .

A través de análisis de sangre se logró establecer en la “paciente índice” una de las mutaciones reportadas en la literatura.

Se trata del primer caso que se conoce de blefaroptosis congénita hasta ahora en el país.

El hallazgo fue realizado por el doctor Nelson Andrés Rincón Tovar, especialista en Oftalmología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien recibió en su consulta a una paciente de 70 años que mostraba la sintomatología, párpados severamente caídos, que le dificultaban llevar a cabo sus actividades diarias; dicha característica también la observó en la hija que la acompañaba.

El doctor relata que “indagando en la consulta nos dimos cuenta de que había varias generaciones afectadas –papá, abuelo e incluso un nieto–, por lo que nos planteamos si se trataba de una posible enfermedad autosómica dominante, es decir cuando el gen anormal se hereda de solo uno de los padres, se puede presentar la afección”.

En este caso se trataba de blefaroptosis, una condición en la que los párpados se caen, con consecuencias para la salud del paciente que van desde la ambliopía (cuando la visión en uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente durante la infancia) y la reducción del campo visual, hasta la afectación psicológica.

Lo anterior puede ser causado por la edad, cuando la laxitud de los tejidos aumenta y hace que los párpados se caigan, pero también puede obedecer a causas hereditarias o congénitas en las que los párpados caídos aparecen desde el primer año de vida. Sobre ese último aspecto se centró la investigación del doctor Rincón.

El doctor Rincón, quien contó con la dirección de la profesora María Amparo Mora Villate, de la Facultad de Medicina, partió de una revisión de bases de datos internacionales para identificar artículos relacionados con esta enfermedad –también conocida como ptosis palpebral– y sus causas genéticas.

“En los artículos encontramos que en todo el mundo se habían identificado menos de cinco familias en las que hallaron tres mutaciones genéticas como causantes”, explica.

A partir de esta información se trazó el objetivo de analizar el material genético de la paciente inicial con el fin de confirmar o descartar la presencia de las mutaciones ya descritas en la literatura. En este proceso contó con el apoyo del doctor Juan José Yunis, del Instituto de Genética de la UNAL, que se adelantó por medio del análisis de una muestra de sangre.

Entre los resultados obtenidos en la “paciente índice” (aquella que llegó el primer día a la consulta del doctor Rincón) se identificó una de las mutaciones que ya había sido descrita en un gen que se conoce como ZFHX4, el cual se ha relacionado con la diferenciación del tejido neuronal.

Según explica el investigador, la idea es continuar con este estudio realizando el análisis genético en los demás miembros de la familia para determinar si presentan la misma mutación, para lo cual ya se llevó a cabo la recolección de las muestras de varios hijos y nietos de la paciente inicial afectados o no por la enfermedad.

Aportar al conocimiento de la enfermedad

Para el doctor Rincón, el estudio es un paso adelante en el conocimiento de una patología que es muy rara en el mundo y sobre las funciones que cumple este gen en el que se identificó la mutación. En Colombia sería la primera familia descrita de la que se tiene conocimiento hasta el momento con esta enfermedad congénita.

En el mundo se han reportado casos en países como Japón y Estados Unidos; hasta el momento el tratamiento es correctivo, a través de cirugía.

(Por: fin/ALP/dmh/LOF
)
N.° 507

Otras noticias

Prototipo de detección de hundimiento en construcción. Fotos: Carlos Eduardo Rojas, estudiante de la Maestría en Ingeniería Eléctrica de la Universidad Nacional de Colombia Sede Manizales.

Ciencia & Tecnología

septiembre 17 de 2019

Detector reduciría el 90 % de las fallas por bajas de tensión eléctrica

Un prototipo que detecta fácilmente las características de los bajones de...

Prototipo de contenedor inteligente que identificará los residuos con tecnología RIFD. Fotos: Jorge Ordóñez, administrador de Sistemas Informáticos - UNAL Sede Manizales.

Medioambiente

septiembre 16 de 2019

Contenedor inteligente mejoraría separación de residuos

Un contenedor inteligente que identifica los residuos que los usuarios botan a...

A partir del almidón de papa nativa de Nariño se desarrollaron productos de panificación. Fotos: Diana Melissa Chaves.

Ciencia & Tecnología

septiembre 16 de 2019

Galletas y pasteles a partir de almidón de papa nativa

La evaluación de la aptitud agroindustrial del almidón de papa nativa de Nariño...

La música y el baile sirvieron para el calentamiento físico previo a la carrera.

Educación

septiembre 16 de 2019

FOTOGALERIA: Corredores por la ciencia se lucieron en la UNAL

La carrera atlética universitaria “Corre por la Ciencia 2019”, organizada por...

Sistema de producción de energía híbrido alcanza hasta 12 V y 350 mV por hogar. Fotos: Sergio Andre de la Pava, estudiante de Ingeniería Eléctrica - UNAL Sede Manizales

Ciencia & Tecnología

septiembre 16 de 2019

Energía limpia y sostenible a partir de sistema híbrido

Con este sistema que combina la energía eólica con un campo magnético para...

En Colombia la fibra vegetal de la palma de chambira es materia prima para la elaboración de artesanías.  Fotos: Rubí Yaneth Acuña.

Medioambiente

septiembre 16 de 2019

Palma de cumare se aprovecharía de manera sustentable

Una estrategia socioeconómica y cultural contempla redes de intercambio entre...

Algunos edificios de la UNAL Sede Bogotá fueron habilitados para recibir a los jóvenes que presentaron las pruebas de ingreso. Fotos: Luis Palacios – Unimedios.

Educación

septiembre 15 de 2019

61.902 aspirantes presentaron prueba de admisión a la UNAL

Esta es la cifra de estudiantes que buscan un cupo para cursar los programas de...

Educación

septiembre 14 de 2019

Investigación e innovación: claves en la preservación de la Amazonia

Durante las últimas semanas han dado la vuelta al mundo las impactantes...

La Costa Pacífica de Colombia es uno de los lugares más lluviosos del planeta. Foto: archivo Unimedios. Fotos: cortesía Germán Poveda

Medioambiente

septiembre 13 de 2019

Chorro del Chocó, esencial para el pronóstico del clima

El estudio de esta corriente de vientos mejoró el diagnóstico, la modelación y...

La UNAL y la Embajada de Finlandia en Colombia analizan posibles convenios de cooperación. Fotos: Luis Palacios - Unimedios.

Educación

septiembre 13 de 2019

UNAL y Embajada de Finlandia en Colombia analizan posibles convenios de cooperación

A la reunión en la que participó Jarmo Kuuttila, embajador de Finlandia en...