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Grupos interdisciplinarios direccionan manejo de Síndrome de Down

En el día internacional de este mal, un genetista de la UN explicó que los cuidadores de estos pacientes deben conocer sus características con la ayuda de diferentes profesionales y seguir un plan de ruta.

Bogotá D. C., 21 de marzo de 2013Agencia de Noticias UN-

La UN cuenta con un excelente laboratorio para esta área. Foto: www.belelu.com

Esta enfermedad se debe a una anomalía genética caracterizada generalmente por la presencia de 47 cromosomas, en vez de 46 (que es lo normal); en otras palabras, en vez de encontrarse dos cromosomas 21 se hallan tres, situación conocida como trisomía 21. En Colombia, aproximadamente 1 de cada 1.000 nacidos vivos posee esta anomalía. 

En el Día Internacional del Síndrome de Down, organizaciones de todo el mundo se dedican a explicar cuáles son las características, generalidades y potencialidades del síndrome que, generalmente, la sociedad poco conoce. 

Michael Vallejo, magíster de la UN, comentó que el síndrome es uno de los más frecuentes dentro de la genética clínica, y que se llega al diagnóstico de este síndrome mediante un examen clínico adecuado del paciente, aunque existen otras ayudas que complementan el diagnóstico, como lo es el estudio de cariotipo. 

El examen clínico constituye un área que permite diagnosticarlo mediante características fenotípicas, faciales, corporales y fisiológicas que tienen los pacientes (hipotonía, braquicefalia, retardo mental variable, orejas pequeñas, epicanto, pliegue palmar único entre otros). El cariotipo es un estudio realizado, por lo general, en sangre periférica; con este se estudian las metafases celulares para evaluar las características de los cromosomas presentes, e identificar otras posibles causas como las translocaciones cromosómicas. 

Vallejo sostiene que en Colombia existen varios profesionales del área que cuentan con la capacitación, las herramientas y los laboratorios necesarios para manejar de forma adecuada las complicaciones de la enfermedad. 

De hecho, en los últimos años se han realizado avances importantes en este asunto, ya que se ha estandarizado y reconocido más. 

Vallejo es integrante de un grupo multidisciplinario de profesionales de las universidades Antioquia, Javeriana y Nacional que ganó una convocatoria de Colciencias y el Ministerio de Salud y Protección Social en el 2011. Gracias a esta experiencia, elaboró una guía para diagnosticar y tratar diferentes anomalías congénitas, entre las que se podría incluir el síndrome de Down. 

“Con la guía, un médico general en territorio nacional puede direccionar al paciente para que llegue a donde tiene que llegar y no pierda tiempo valioso en el tratamiento”, afirmó el genetista y agregó que este es el último avance en relación con el método de clínica para Colombia. 

Recomendaciones para cuidadores de niños con Síndrome de Down 

Para las personas que cuidan a los niños con esta anomalía, el investigador sostuvo que es importante recordar que: 

  • El niño con síndrome de Down es un ser humano valioso, con muchas potencialidades que explotar.
  • Los grupos interdisciplinarios de centros tratantes pueden capacitar y acompañar a los cuidadores en el tratamiento y formación del paciente.
  • Es conveniente conocer las características específicas del síndrome que tiene el niño para tratarlo de forma adecuada; ya que, por ejemplo, el grado de retardo mental que produce esta patología puede llegar a ser variable (de leve a moderado y ocasionalmente severo). Algunos pueden realizar artes, actividades lúdicas o estar en colegios especiales. Otros pueden requerir tratamientos particulares por cuenta de enfermedades relacionadas como cardiopatías, problemas oftalmológicos, enfermedad de Hirschsprung, apneas obstructivas del sueño, hipoacusia, problemas tiroideos, leucemia o problemas en el sistema nervioso.
  • Tras reconocer la tipología del síndrome y acudir a la ayuda de centros tratantes especializados, resulta clave estructurar un plan de manejo en casa con todos los integrantes de la familia para tratarlo, acorde a sus necesidades y potencialidades.
  • Es importante disfrutar al niño y reconocer que tiene mucho para brindar a la sociedad, mediante el adecuado tratamiento y la interacción social.
(Por: Fin/LL/sup/casf/fgd
)
N.° 652

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