Facilitan detección de anomalías congénitas en neonatos - UNIMEDIOS: Universidad Nacional de Colombia
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Facilitan detección de anomalías congénitas en neonatos

Mediante una alianza científica, la UN, la Universidad Javeriana y la Universidad de Antioquia diseñan una guía para descubrir estas patologías en recién nacidos.

Bogotá D. C., 12 de diciembre de 2012Agencia de Noticias UN-

Guía para la detección de anomalías congénitas en recién nacidos. - bellezaslatinas.com

Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras. - Fotos: A. Felipe Castaño / Unimedios

Michael Vallejo, estudiante de la Maestría en Genética Humana de la UN en Bogotá.

Era necesario estandarizar el proceso y la información, para que los médicos puedan detectar, diagnosticar y tratar adecuadamente a los recién nacidos.

Michael Vallejo, estudiante de la Maestría en Genética Humana de la UN en Bogotá, señala que es un trabajo que se le adeudaba al país, toda vez que se estima que las anomalías congénitas son la segunda o tercera causa de mortalidad y morbilidad de recién nacidos en Colombia. 

Según el estudiante, era necesario estandarizar un proceso y una información acerca de cómo los médicos deben detectar, diagnosticar y tratar a los neonatos que presentan este tipo de alteraciones. 

Las anomalías congénitas hacen referencia a un grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales, funcionales o moleculares. Estas pueden ser heredadas o no, producidas por factores desencadenantes antes de la concepción o durante la gestación a nivel genético, cromosómico o tisular. 

“Es un trastorno en la información genética de un ser vivo como tal. Son todas esas alteraciones con las que nacen los niños. Por ejemplo, los síndromes de Noonan, síndrome de Down (alteración de cromosomas con el que nace la persona), por mencionar algunas”, aclara Vallejo. 

Con respecto a la guía, cuenta que contiene diecisiete preguntas, que tratan de responder al problema de cómo identificar una anomalía congénita en Colombia. “Estas lo que hacen es orientar al médico en ese abordaje que se debe tener del paciente”, expresa. 

Además, ofrece unas pautas: cómo debe ser la atención y el examen físico; cómo debe ser la remisión; a dónde se debe remitir; y cuándo se debe tamizar, por mencionar algunas. 

Sobre esto último, Vallejo dice que incluyeron una palabra que es nueva para el medio: la tamización

“Este es un examen de barrido que permite detectar ciertas anomalías que no son evidentes en un examen físico. Por ejemplo, los errores innatos del metabolismo (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa), con los cuales nace un niño que aparentemente está bien, el médico los deja pasar y a los dos días está muerto”, afirma. 

Así, dice, esta prueba contribuye a hacer un diagnóstico oportuno, de modo que los niños que ya estén muy comprometidos entren en un cuadro de infantes de alto riesgo con examen específico para ellos. 

En términos generales, la tamización es un desarrollo que en el mundo ya está aprobado hace muchos años, hace parte del sistema de salud pública de varios países y es un derecho que también tienen nuestros niños. Por esa razón, está incluido en la guía. 

Según Vallejo, esta es la primera vez que se lleva a cabo un trabajo de esta naturaleza en el país: “estábamos en deuda con estos niños, porque, si bien existen algunas escuelas de formación de médicos genetistas, no se había logrado ni la voluntad política ni la científica, pues se trata de enfermedades raras”. 

Su aporte está enfocado en estos niños que están naciendo con este tipo de enfermedades, pues van a contar con quién los atienda y de la mejora manera. 

“Estábamos dejando a esos niños a la buena de Dios, para que los atendiera alguien que medio se acordaba de algo que vio en pediatría, y no un médico con las capacidades técnicas para darles la mejor atención posible”, manifiesta. 

Es un documento que, a la fecha, se constituye en la mejor evidencia de la que se tenga conocimiento en el mundo para atender a un paciente con estos problemas. 

Tanto es así que hace parte de una de las guías del Ministerio de Salud y Protección Social que esta cartera adoptó. Por tanto, es de obligatorio cumplimiento. 

El investigador sostiene, finalmente, que las guías buscan estandarizar esos manejos para que se disminuya el riesgo de un error médico. 

“Se trata de aterrizar cuál va a ser el manejo y tratamiento más adecuado de los pacientes con estas enfermedades raras, haciendo la mejor práctica médica posible, según la evidencia científica”, puntualiza. 

La publicación fue presentada durante el Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Medicina de la UN en Bogotá, el Grupo Estudiantil de Enfermedades Raras, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) y Acefi.

(Por: Fin/fga/sup/fgd
)
N.° 86

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