Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Estudian mutaciones más frecuentes de talla baja

Una investigación del Grupo de Genética Clínica de la UN estudia las mutaciones más frecuentes de la mucopolisacaridosis tipo I en pacientes colombianos, ecuatorianos y peruanos.

Bogotá D. C., 16 de diciembre de 2010Agencia de Noticias UN -

En el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia se atienden y estudian varios tipos de talla baja. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios

La mucopolisacaridosis tipo I es una forma de talla baja que afecta a uno entre 10 mil habitantes.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

Esta enfermedad, más conocida como Síndrome de Hurler, se caracteriza por producir talla baja y complicaciones en la salud de quienes la padecen.

Según Harvy Velasco, investigador del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, la mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad catalogada dentro de las “enfermedades raras”, lo que indica que tiene una incidencia menor a 1 en 10.000.

El defecto primario es la ausencia de la enzima ALFA -L-iduronidasa (IDUA), responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato, y su consecuencia patológica es la acumulación de estos compuestos en los tejidos del cuerpo, incluso en el tejido neuronal.

Actualmente en Colombia, Perú y Ecuador se carece de una metodología molecular para el diagnóstico y abordaje genético de esta patología, y por eso los investigadores del Instituto de Genética le apostaron a este tema.

“Desde hace un par de semestres trabajamos específicamente en el problema de la talla baja. Nuestro grupo de investigación, que es Genética Clínica, se ha venido preocupando tanto por el origen de la talla baja como por la forma desde el punto de vista clínico. El objetivo es poder abordar estos diagnósticos de forma más efectiva, pues no se enmarcan dentro de la talla baja familiar o la talla baja simétrica, sino más bien hacia las tallas bajas desproporcionadas y sobre todo las que tienen un alto compromiso genético”, describió el profesor Harvy Velasco.

El experto en genética clínica explicó que son varios los tipos de mucopolisacaridosis que existen y van desde el tipo I hasta el tipo VII. Incluso algunas de ellas tienen algunos subgrupos.

Velasco sostuvo que la importancia de esta clase de estudios es la posibilidad de ofrecer diagnósticos certeros de las causas de la talla baja. “Si uno además puede ofrecerle al paciente la etiología (origen) de la enfermedad, pues se puede encontrar específicamente cuál fue la mutación que originó la enfermedad”.

El estudio del Síndrome de Hurler es solo uno de los diversos estudios en talla baja que se desarrollan en el Instituto de Genética de la UN. Allá también se investigan las causas de la talla baja por acondroplasia, la sindrómica, entre otras.

(Por: Fin/capg/csm/vbr
)
N.° 583

Otras noticias

Estos productos vegetales naturales representan una alternativa viable a los antibióticos y otras drogas prohibidas. Foto: J.M.Garg

Medioambiente

junio 24 de 2021

Plantas medicinales protegerían la producción acuícola

Plantas como el nim –originaria de la India– y el orégano mejorarían la...

Una educación bilingüe de los niños debe tener en cuenta la cosmovisión del pueblo Yagua. Foto: LUIS ROBAYO / AFP

Educación

junio 24 de 2021

Lengua nativa de indígenas yagua en riesgo por método educativo

El modelo de educación primaria y secundaria que se imparte en el pueblo...

En una nueva sesión de los “Diálogos convergentes” participaron académicos y ambientalistas. Foto: Captura del evento

Política & Sociedad

junio 24 de 2021

Cambiar modelo económico, desafío para un pacto real por la vida

El grupo de ambientalistas y académicos que conforman la Mesa 9 de la...

El dispositivo permite integrarse para crear espacios urbanos dedicados al arte o la salud. Fotos: cortesia Sebastián Gómez

Economía & Organizaciones

junio 24 de 2021

Módulo para vendedores ambulantes ayudaría a reactivar sus ventas

Con estibas (soportes), tubos de PVC y uniones que se consiguen fácilmente y a...

En la región del Pacífico surcolombiano la informalidad de la cultura oralizada genera barreras entre el ciudadano y el Estado. Foto: LUIS ROBAYO / AFP

Ciudad & Territorio

junio 24 de 2021

Educación vencería la informalidad y la corrupción en el Pacífico

Fortalecer los procesos educativos en todos los niveles, construir una cultura...

La UNAL Sede Orinoquia inició actividades académicas con dos programas de pregrado: Ingeniería Ambiental con 34 estudiantes, y Enfermería con 28. Foto:  Sede Orinoquia

Educación

junio 23 de 2021

UNAL Sede Orinoquia, “Un cuarto de siglo desde la región para la nación”

Con este lema, la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) Sede Orinoquia...

La crisis del COVID-19 ha puesto a prueba la resiliencia del sector empresarial como nunca antes se había visto. Foto: Unimedios

Economía & Organizaciones

junio 23 de 2021

COVID-19 puso a prueba resiliencia de microempresarios en Leticia

Estrategias de mercadeo a través de diversas plataformas tecnológicas y redes...

Los profesionales de deporte, danza y arte manifiestan síntomas relacionados con fatiga vocal, asociados con el cansancio al final del día. Foto: Unimedios

Salud

junio 23 de 2021

Desórdenes de la voz, una patología en docentes que pasa inadvertida

Docentes de las áreas de deporte, danza y arte estarían presentando desórdenes...

La variante Delta, reconocida inicialmente en la India, ya podría estar en Colombia. Fotos: Brandon Pinto - Unimedios

Salud

junio 23 de 2021

Delta, una variante más infecciosa pero no más letal

Delta, la variante de COVID-19 que inicialmente fue reconocida en la India,...

Mecanismos de interacción de biomasa fúngica llevados a cabo en la remoción del cromo. Imagen: Gutiérrez Corona.

Ciencia & Tecnología

junio 23 de 2021

Bacterias eliminan cromo en aguas residuales

Con tres bacterias que se encargan de un proceso de biorremediación,...