Escudo de la República de Colombia
pornopornopornopornopornoporno
pornopornopornopornopornoporno

Ciencia & Tecnología

Estudian mutaciones más frecuentes de talla baja

Una investigación del Grupo de Genética Clínica de la UN estudia las mutaciones más frecuentes de la mucopolisacaridosis tipo I en pacientes colombianos, ecuatorianos y peruanos.

Bogotá D. C., 16 de diciembre de 2010Agencia de Noticias UN -

En el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia se atienden y estudian varios tipos de talla baja. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios

La mucopolisacaridosis tipo I es una forma de talla baja que afecta a uno entre 10 mil habitantes.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

Esta enfermedad, más conocida como Síndrome de Hurler, se caracteriza por producir talla baja y complicaciones en la salud de quienes la padecen.

Según Harvy Velasco, investigador del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, la mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad catalogada dentro de las “enfermedades raras”, lo que indica que tiene una incidencia menor a 1 en 10.000.

El defecto primario es la ausencia de la enzima ALFA -L-iduronidasa (IDUA), responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato, y su consecuencia patológica es la acumulación de estos compuestos en los tejidos del cuerpo, incluso en el tejido neuronal.

Actualmente en Colombia, Perú y Ecuador se carece de una metodología molecular para el diagnóstico y abordaje genético de esta patología, y por eso los investigadores del Instituto de Genética le apostaron a este tema.

“Desde hace un par de semestres trabajamos específicamente en el problema de la talla baja. Nuestro grupo de investigación, que es Genética Clínica, se ha venido preocupando tanto por el origen de la talla baja como por la forma desde el punto de vista clínico. El objetivo es poder abordar estos diagnósticos de forma más efectiva, pues no se enmarcan dentro de la talla baja familiar o la talla baja simétrica, sino más bien hacia las tallas bajas desproporcionadas y sobre todo las que tienen un alto compromiso genético”, describió el profesor Harvy Velasco.

El experto en genética clínica explicó que son varios los tipos de mucopolisacaridosis que existen y van desde el tipo I hasta el tipo VII. Incluso algunas de ellas tienen algunos subgrupos.

Velasco sostuvo que la importancia de esta clase de estudios es la posibilidad de ofrecer diagnósticos certeros de las causas de la talla baja. “Si uno además puede ofrecerle al paciente la etiología (origen) de la enfermedad, pues se puede encontrar específicamente cuál fue la mutación que originó la enfermedad”.

El estudio del Síndrome de Hurler es solo uno de los diversos estudios en talla baja que se desarrollan en el Instituto de Genética de la UN. Allá también se investigan las causas de la talla baja por acondroplasia, la sindrómica, entre otras.

(Por: Fin/capg/csm/vbr
)
N.° 583

Otras noticias

El equipo interdisciplinar de la UCI recibe al personal del Hospital de Málaga al inicio de su entrenamiento. Fotos: Jonathan García - Comunicaciones HUN.

Salud

octubre 23 de 2020

HUN inicia entrenamiento sobre cuidado crítico en regiones

Personal del ESE Hospital Regional de García Rovira, de Málaga (Santander),...

En noviembre continuará la socialización del POTA en los municipios restantes hasta llegar a 125 en toda Antioquia. Foto: Gobernación de Antioquia.

Desarrollo Rural

octubre 23 de 2020

UNAL contribuiría a mejorar el POTA en Antioquia

La Universidad Nacional de Colombia (UNAL) Sede Medellín está en capacidad de...

Portada de la edición 227 de UN Periódico, que circula este domingo 25 de octubre. Foto: Paola Andrea Bustos, Oficina de Proyectos Estratégicos - Unimedios.

Educación

octubre 23 de 2020

Posacuerdo: la paz postergada, edición especial de UN Periódico, léalo este domingo

Carlos Ruiz Massieu, Jefe de la Misión de Verificación de la ONU en Colombia;...

Fontibón es una zona rodeada de vías principales y varias zonas industriales. Fotos: archivo Unimedios.

Medioambiente

octubre 23 de 2020

Partículas emitidas en Fontibón penetrarían hasta los bronquios

El 48 % de las partículas contaminantes que circulan en el aire de esta...

Estudiantes de la Orinoquia podrán estudiar Medicina en la Sede de la UNAL de esta región. Fotos: Divulgación UNAL Sede Orinoquia.

Educación

octubre 23 de 2020

Medicina y otros pregrados tendrá la UNAL Sede Orinoquia

Medicina, Fonoaudiología, Terapia Ocupacional, Arquitectura, Diseño Industrial,...

Las profesiones del futuro deberán adaptarse a nuevos entornos digitales. Fotos: archivo Unimedios.

Educación

octubre 23 de 2020

El futuro será de los profesionales adaptables a los cambios

Adaptación a entornos digitales, fortalecimiento de habilidades básicas y...

El documental es fruto del trabajo del Grupo Interdís a lo largo de 17 años, con grabaciones en Colombia y fuera del país. Foto: Grupo Interdis.

Artes & Culturas

octubre 23 de 2020

Tres historias de amor del maestro Luis A. Escobar, a escena

Este documental, que gira en torno a las grandes pasiones de uno de los más...

El proyecto busca evitar que estas embarcaciones salgan de servicio por daños inesperados. Fotos: Óscar Cardona Morales.

Ciencia & Tecnología

octubre 23 de 2020

Sistema detecta daños en lanchas de la Armada Nacional

La instalación de varios sensores que captan las vibraciones mecánicas de estos...

En Colombia los profesores que se forman para trabajar en básica primaria tienen unas bases precarias para enseñar matemáticas. Foto: Archivo Unimedios.

Educación

octubre 22 de 2020

Las matemáticas se deben enseñar a partir de problemas sociales

Los profesores de primaria deben replantear la metodología y el discurso que se...

El cierre de la visita de dos días contó con la presencia de los pares y directivos de la Facultad de Ciencias. Fotos: Unimedios.

Educación

octubre 22 de 2020

Investigación y calidad docente fortalecen la Maestría de Geofísica

Después de dos días de visita virtual, los pares evaluadores de este posgrado...