00

Pacientes con MPS VI.

Las MPS I, II, y VI ya cuentan con protocolos de manejo farmacológico y trasplantacional que se han venido revisando y puliendo según evidencia y seguimiento a pacientes afectados.

En la actualidad se está realizando el ensayo fase III para la MPS tipo IV, pero otras siguen sin manejo específico.

Existen alrededor de seis tipos (MPS I, II, III, IV, VI Y VII, no existe la tipo V).

“En algunas MPS no hay afectación sobre el sistema nervioso central, mientras que otras pueden generar retardo global del desarrollo y retardo mental y sintomatología semejante a una artritis reumatoidea”, aseguró Harvy Mauricio Velasco, genetista clínico y docente de la Universidad Nacional.

Una de las características de este padecimiento es la alteración en la degradación de elementos de la matriz extracelular, llamados glucosaminoglicanos, debido a mutaciones en genes que codifican para enzimas que los degradan. Estos se acumulan intra y extracelularmente, generando alteración en la homeostasis, en el metabolismo y en la señalización celular en casi todos los tejidos del cuerpo.

Cada tipo tiene manifestaciones y severidad diferentes, dependiendo también de los órganos y sistemas afectados.

Cabe agregar que igualmente se presentan otro tipo de afecciones como opacidad corneal, glaucoma y hasta atrofia óptica. Algunas producen hepatoesplenomegalia y compromiso cardiomiopático.

En la actualidad, cada tipo de MPS y sus respectivos subtipos tienen una adecuada caracterización clínica, bioquímica e imagenológica, que ayudan a realizar el diagnóstico adecuado.

Según el experto, de acuerdo con los estudios realizados en otras partes del mundo, su incidencia y prevalencia no son del todo claras y se supone que deben estar de manera global entre los 1 en 50.000 a los 1 en 300.000 por recién nacido vivo.

Existen ciertas poblaciones que pueden tener más riesgo de padecerla, sobre todo en aquellas con patrón de herencia autosómica recesiva, poblaciones donde existen fenómenos de endogamia y alta consanguinidad parental o en poblaciones aisladas con bajo flujo génico.

Las familias que ya tienen un hijo con MPS pueden estar en riesgo de presentar otro embarazo con esta patología. “En el caso de las MPS I, III, IV, VI y VII, el riesgo de recurrencia es del 25% al tener todas ellas un patrón de herencia autosómico recesivo. En el caso de la MPS II, cuyo patrón de herencia es ligado a X recesivo, el riesgo es del 50% de los varones afectados, en términos generales”, explicó Velasco.

Tratamientos

Según el docente de la UN, existen protocolos de manejo de seguimiento para cada una de las MPS, que incluyen guías anticipatorias, manejo multidisciplinario, seguimiento al paciente y a la familia y, por supuesto, el asesoramiento genético, el diagnóstico precoz prenatal y preimplantacional, y el diagnóstico de portadores.

“También se están empezando a emplear algunas terapias cuyo propósito es mitigar los síntomas, mejorar la calidad de vida de los pacientes y en algunas de ellas restablecer las actividades enzimáticas a valores cercanos a lo normal, con la consiguiente opción de cese de la sintomatología”.

En estas alternativas terapéuticas está el uso de medicamentos chaperones, el empleo de terapia de reemplazo enzimático y el uso de trasplante de médula ósea, idealmente con inicio de tratamientos muy tempranos, antes de los 6 meses de edad.