UN estudia síndrome raro de sobrecrecimiento - UNIMEDIOS: Universidad Nacional de Colombia
Escudo de la República de Colombia

Salud

UN estudia síndrome raro de sobrecrecimiento

Estudiantes de la Maestría en Genética Humana de la UN en Bogotá se ocupan de estudiar esta y otras enfermedades raras.

Bogotá D. C., 12 de diciembre de 2012Agencia de Noticias UN-

El síndrome de Beckwith Wiedemann engrosa la lista de enfermedades raras. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios.

Ángela Milena Martín Ríos, estudiante de la Maestría en Genética Humana de la UN.

El Instituto de Genética de la UN cuenta con médicos genetistas y personal especializado.

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) informa que las enfermedades raras (ER) son denominadas así por la baja frecuencia con que se presentan en la población y precisa que, generalmente, se trasmiten genéticamente. 

Las ER hacen parte del grupo de enfermedades huérfanas, llamadas así porque no existe suficiente conocimiento, información, investigación, recursos ni políticas públicas que las aborden. 

Al Instituto de Genética de la UN en Bogotá llegan pacientes con este tipo de patologías, con la expectativa de una orientación e, incluso, un tratamiento. 

Es el caso de una pareja bogotana que se presentó con su hijo de un año de edad, que presentaba síntomas que los médicos no habían podido identificar. 

En la consulta, Ángela Milena Martín Ríos, estudiante de la maestría, les ofreció la atención requerida y llegó a la conclusión de que el infante sufría del síndrome de Beckwith Wiedemann. 

“Son niños que nacen muy grandes, tienen talla y peso por encima de lo esperado para un niño normal, se sale de todos los rangos: es básicamente un síndrome de crecimiento en estatura y en el tamaño de los órganos; además se asocia con una predisposición a presentar tumores de tipo embrionario”, indica. 

Este mal se presenta en todas las razas y tiene incidencia de uno en 13.700 nacidos vivos, siendo igual para hombres y mujeres. El 85% de los casos son de aparición esporádica (in novo) y el 15%, de trasmisión autosómica (de padres a hijos) dominante. 

“En el aspecto general del paciente se observó la fisura lingual, la fístula preauricular y la hipertrofia de hemicara izquierda. Además, se solicitó al paciente un análisis para detectar hiperventilación de la región”, cuenta Martín. 

Esta enfermedad es una alteración

“Los humanos tenemos dos genes: uno heredado del papá, uno heredado de la mamá. Pero, en este síndrome, un grupo de genes que se encuentra en cromosoma 11 se encuentra alterado; se llama un defecto de impronta”, explica. 

Y precisa: “Puede perderse la expresión del gen paterno y empezar a sobreexpresarse el gen materno. Aunque son mutaciones que se presentan sin haber un antecedente, es decir, no son heredadas del papá y la mamá. Simplemente, durante el proceso de formación, se produce esa mutación y el niño nace con esos síntomas”. 

Esta enfermedad puede identificarse con anterioridad al nacimiento. El diagnóstico se hace a través de una prueba molecular para detectar si hay una alteración genética o en la estructura de los genes nucleótidos. 

En este caso de estudio, señala la investigadora, se trataba de “un niño que venía muy grande, con un tamaño anormal; tenía grande el hígado y el vaso, así como una gran cantidad de líquido amniótico; por eso, se empezó a sospechar que pudiera presentar este síndrome”. 

“El gran tamaño de estos chicos los predispone a que puedan presentar, por ejemplo, trastornos del sueño y alteraciones del lenguaje y de la pronunciación, porque nacen con una lengua sumamente grande”, advierte. 

De hecho, muchos de los pacientes van a requerir en algún momento una glosectomía, o cirugía de la lengua, para reducir su tamaño. 

La investigadora asegura que, usualmente, estos pacientes presentan las mayores complicaciones a los quince o antes de los diez años. Pero aclara: “cuando estos chicos alcanzan la pubertad y la adultez, tienden a alcanzar su tamaño normal; empiezan siendo niños muy grandes, pero progresivamente empiezan a tener la talla y el peso de un adulto normal”. 

Debe, sí, tenerse especial cuidado en vigilar que no presenten otro tipo de alteraciones metabólicas y que no vayan a desarrollar ningún tipo de tumor; pues “tienen una predisposición casi cuatro veces mayor que la de la población en general a presentar tumores hepatoblastomas (que son tumores en el hígado) y tumores renales”. 

Existe cierta tranquilidad ante la enfermedad, por cuanto no afecta la parte cognitiva del paciente. 

Según Fecoer, en el país, el tratamiento de las enfermedades raras es obsoleto, a la luz de los modelos ya conocidos. Aunque, comparados con otros países latinoamericanos, Colombia es la segunda nación en promulgar una ley de enfermedades huérfanas.

(Por: Fin/ldc/clc/fgd
)
N.° 92

Otras noticias

El aplicativo permite realizar un simulacro de las pruebas de Matemáticas Saber 11. Jorge Franklin Giraldo - UNAL Sede Manizales.

Educación

septiembre 21 de 2020

App simula pruebas de matemáticas Saber 11

Esta plataforma web presenta un preIcfes digital para que los bachilleres se...

Educación

septiembre 21 de 2020

UNAL Sede Palmira avanza en gestión ambiental e infraestructura

Aportes a la gestión ambiental, representados en la biodiversidad del Bosque de...

Con el entrenamiento, los perros ofrecen un diagnóstico confiable, preciso y sencillo de COVID-19 en segundos. Foto: Gobernación de Antioquia.

Ciencia & Tecnología

septiembre 21 de 2020

Perros pueden detectar COVID-19 hasta en la ropa

Cuando una persona se enferma, el virus, la bacteria o el parásito reaccionan...

Felipe Guerrero, director, productor y montajista de cine. Fotos: archivo Unimedios.

Artes & Culturas

septiembre 21 de 2020

Cortometrajes de Felipe Guerrero, la voz autoral en Equinoxio

Este director de cine, considerado uno de esos autores que logra una voz...

“La Nacho en tu casa”, programa que se emitirá a través del canal regional Telecafé. Fotos: Carlos Acosta - UNAL Sede Manizales.

Educación

septiembre 21 de 2020

“La Nacho en tu casa” al aire, desde Telecafé

A partir de hoy, a través del canal regional Telecafé, docentes de la...

El investigador se dedica hoy a crear juguetes de madera. Fotos: archivo Unimedios.

Artes & Culturas

septiembre 21 de 2020

Juguetes y juegos tradicionales trascienden generaciones

Parqués, ajedrez, stop, trompo y rayuela son algunos de los juegos...

La geografía colombiana y de los países que utilizan el fracking difiere bastante, lo que hace prever que varíen las consecuencias de aplicar esta técnica. Foto: Unimedios.

Medioambiente

septiembre 18 de 2020

Fracking en Colombia: incertidumbre y dependencia

Desde perspectivas científicas, médicas y sociales, la práctica del fracking es...

Algunos títulos de la colección estarán por tiempo indefinido, otros no.

Artes & Culturas

septiembre 18 de 2020

Retina Latina expone producción de la Escuela de Cine y Televisión

La reconocida plataforma de cine latinoamericano, en alianza con ministerios...

La permanencia de los ETCR apunta a proyectos más grandes de transición a la vida civil. Fotos: Grupo de Investigación Procesos Urbanos en Hábitat, Vivienda e Informalidad.

Ciudad & Territorio

septiembre 18 de 2020

Territorios para reincorporados deben ir de la mano con los POT

Para reubicar a los excombatientes físicamente en la vida civil, no basta con...

La investigación propone un método para extraer aceites de semillas de papaya, tomate de árbol y guanábana. Fotos: Daniela Dorado - UNAL Sede Manizales.

Medioambiente

septiembre 18 de 2020

Solventes green optimizan extracción de aceites de semillas

Con técnicas de bajo impacto ambiental se extraen aceites de semillas de...