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A través de aparatos ortopédicos, pacientes con esta enfermedad logran mejorar el movimiento de sus articulaciones, afectadas en su funcionalidad por los continuos sangrados. - Cortesía Doris Valencia

La clave: el trabajo interdisciplinar cuyo pilar es la rehabilitación junto a una técnica de tratamiento distinta a la aplicada por las EPS.

La coagulación en la sangre depende de varias estructuras, entre ellas unas sustancias llamadas “factores de la coagulación”, de las cuales hay 13 descritas científicamente.

La hemofilia es producida por una mutación genética (en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales de los seres humanos) transmitida por la madre y que afecta exclusivamente a los hombres.

El cromosoma X contiene la información genética del factor de la coagulación VIII (fundamental para la creación del coágulo), y si el cromosoma muta, el factor falla. Dependiendo del grado de mutación, la hemofilia que se produce puede ser leve, moderada o severa.

El caso de Carlos* es ejemplar. Él fue diagnosticado con hemofilia severa al nacer, hoy tiene 7 años y gracias a la constancia de sus padres y del trabajo de la UN en el Hospital La Misericordia, puede caminar, jugar, hacer deporte (con precaución) e ir al colegio, pese a que las proyecciones le auguraban que estaría en silla de ruedas de por vida.

Pero ¿por qué en silla de ruedas?, pues porque los hemofílicos, sobre todo en nivel moderado y severo, padecen un fenómeno recurrente llamado hemartrosis, que es el sangrado interno de las articulaciones. Cuando estos sangrados ocurren, las uniones de los huesos jamás vuelven a ser las mismas, su contacto con el hierro de la sangre, debido a la hemorragia, las inflama produciendo mucho dolor e impidiendo su movimiento.

El trabajo de la UN

El tratamiento generalizado en el país contempla únicamente la aplicación de factor VIII (sustancia de coagulación), cada vez que se produce una hemorragia. Este procedimiento se realiza habitualmente por urgencias y es lo que permite que la sangre coagule y el paciente deje de sangrar. El costo del medicamento (que por cada ampolleta asciende a cerca de 3 millones de pesos) lo cubre la EPS, pero algunos pacientes pueden necesitar más de una por episodio de hemorragia.

“Nosotros realizamos otro proceso llamado profilaxis, que ha mostrado resultados sociales y económicos de mayor impacto”, afirma Silverio Castaño, oncohematólogo pediatra del Hospital La Misericordia y director del grupo de investigación de la UN.

Consiste en la aplicación de factor VIII tres veces por semana en los niños diagnosticados con hemofilia severa, a partir de los 2 años y hasta que cumplen los 18. Se hace de manera permanente y preventiva, es decir, para evitar sangrados y no cuando ocurren. Su éxito ha sido probado desde la década del 70 por investigadores suecos.

A primera vista el costo parece elevado, pero los resultados de los suecos, en un estudio de muchos años, mostraron que el 50% de los niños atendidos con este procedimiento, durante su vida adulta nunca más volvieron a presentar sangrados. La otra mitad presentaba solo cinco sangrados al año. Un hemofílico no tratado presenta mínimo una hemorragia por semana.

La Universidad Nacional inició este tratamiento con un grupo de 12 menores en el año 2000 (en este momento ya son 70), y han obtenido excepcionales resultados porque adicional a la profilaxis se añadió el trabajo profesional de ortopedistas y fisiatras que atienden cada episodio de hemorragia, así como enfermeras, nutricionistas, odontólogos, genetistas y psicólogos, cuya misión es hacer que la hemofilia produzca el menor daño posible.

Es básico contar con este equipo interdisciplinario, pues además de las hemorragias articulares pueden surgir por lo menos cuatro complicaciones más, como falsos tumores, que deben ser intervenidas por un ortopedista de forma inmediata.

La simple extracción de un diente sugiere hospitalizaciones, así que los niños con hemofilia deben tener una salud oral impecable. Adicionalmente, en el 50% de los casos de niños con hemofilia severa hay deformación de las articulaciones de las rodillas. En estos casos las terapias convencionales no funcionan, por eso la fisiatra de la UN Doris Valencia ha implementado el uso de aparatos ortopédicos para reducir las desviaciones de manera no invasiva con resultados positivos.

“Se trabajan aspectos desde nutrición hasta odontología, pues cualquier complicación en un niño hemofílico cuesta millones y puede ‘echar al traste’ el trabajo de años”, señala Castaño.

Avances vs. costos

Pese a la evidencia científica, la profilaxis no está generalizada en el país y menos los grupos interdisciplinarios para tratar estos pacientes, pues estos equipos profesionales son casi inexistentes.

La lucha con el sistema de salud es intensa, pues las EPS llegan a negar el medicamento, como le ocurrió a Carlos. Actualmente fue trasladado a otro hospital donde no hay un equipo integral de manejo, y le sugirieron a los padres reducir la dosis de la droga porque consideran una exageración suministrarla preventivamente.

“Un paciente hemofílico tratado de manera inadecuada, a los 20 años queda completamente rígido y en una silla de ruedas. Para la sociedad es un costo. El manejo interdisciplinario que hacemos permite mejorar la condición de jóvenes con hemofilia. Quedan prácticamente sanos, sin limitaciones ni secuelas, integrados a la vida escolar y con posibilidades de ser productivos”, concluye el oncohematólogo de la Universidad Nacional.

*El nombre del menor fue cambiado para proteger su identidad, por solicitud expresa de sus padres.