Escudo de la República de Colombia

Salud

Modelo se acerca más a la genética de los colombianos

La herramienta diseñada permite realizar análisis más eficientes de las variaciones genéticas en la población colombiana a partir de los pocos datos con los que se cuenta en el país, lo que contribuiría a entender aquellas que pueden causar diversos síndromes y enfermedades.

Bogotá D. C., 23 de agosto de 2019Agencia de Noticias UN-

El modelo también brinda datos sobre la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo. Foto: Jennifer Vélez.

Igualmente se desarrolló una herramienta que permite visualizar los resultados de manera interactiva. Foto: Jennifer Vélez.

El modelo se desarrolló con los datos de 227 pacientes y a sus historias clínicas. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

La herramienta aporta a la necesidad de comprender los procesos biológicos implicados en las distintas enfermedades. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

El modelo se probó analizando el gen RB1, relacionado con cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

Esta es la propuesta en la que trabajó Jennifer Vélez Segura, magíster en Bioinformática de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien diseñó e implementó un modelo que permite realizar asociaciones entre variantes identificadas en regiones codificantes de genes –partes del material genético que suelen estar relacionadas con enfermedades– y datos clínicos que apoyen el diagnóstico en pacientes.

Según la magíster, el proyecto surge de la necesidad de hacer este tipo de análisis específicamente en la población colombiana, pues aunque gracias al desarrollo mundial de la tecnología de secuenciación del ADN hoy existen muchos métodos para hacerlos, estos se deben realizar con poblaciones previamente caracterizadas, trabajo que no se ha hecho en el país.

Mediante la tecnología de secuenciación del ADN es posible conocer la información genética heredable que forma la base de los programas de desarrollo de los seres vivos.

“La propuesta que se plantea es analizar esos datos sin tener que compararlos con los de otras poblaciones, sino utilizando los que tenemos”, manifiesta la investigadora. Aunque generalmente se emplea información del genoma completo, en este caso se empleó un panel de 4.813 genes, que no cubre la mayor cantidad de aquellos que son codificantes en el ser humano.

Dichos datos fueron donados por el laboratorio privado Genetix SAS, que permitió el acceso a la información genética de 227 pacientes y a sus historias clínicas, con la intención de recibir ayuda de la academia para resolver el problema de cómo realizar análisis más efectivos.

Este fue el punto de partida para diseñar el modelo de análisis, en el que se integraron tres componentes: un pipeline (técnica informática en la que se ordenan de manera determinada los procesos) para la identificación de variantes; un análisis textual de historias clínicas y un modelo de asociación usando reglas sobre las variantes y los grupos de pacientes.

El objetivo del pipeline para identificar variantes era minimizar el error generado en el proceso de secuenciación, mientras que el análisis textual tenía como propósito identificar grupos de pacientes con patologías similares, según el contenido de sus historias clínicas, con lo que se obtuvieron como resultado cinco grupos de pacientes.

La utilización de técnicas de minería de datos (con las que se trabaja con gran volumen de información) permitió realizar análisis alternativos a los datos genéticos, como la distribución de las variantes en una población, mirando no solo el contexto del gen sino la distribución por género, rangos de edad y su posible relación con el fenotipo (características físicas), además del estado alélico de las variantes, que se refiere a cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones de su función.

Con la herramienta se realizó un análisis específico para los genes CFTR y RB1 que previamente se han asociado con fibrosis quística (enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas) y retinoblastoma (cáncer ocular que comienza en la parte posterior del ojo).

A través del modelo se identificaron polimorfismos para el CFTR, lo que quiere decir que este mismo gen se presenta de diferentes formas dentro de los pacientes analizados, las cuales ya se habían identificado en otras poblaciones y no se encontraban asociadas con la expresión de la enfermedad.

Con respecto al RB1 sí se encontró que había variantes patogénicas, es decir que ocasionaban que el paciente desarrollara retinoblastoma. Lo particular es que se encontró que uno de los individuos portadores del gen presentaba la enfermedad, mientras otros dos no. Con este análisis se corroboró que el modelo es capaz de hacer la caracterización de una población y de buscar variantes que se puedan asociar con una enfermedad específica.

Además de esto se desarrolló una interfaz gráfica que permite visualizar esos resultados de manera interactiva para que una persona que no tenga conocimientos de programación, como el personal médico que realice estudios epidemiológicos, también puedan acceder al modelo de análisis.

(Por: fin/ALP/MLA/LOF
)
N.° 592

Otras noticias

El maestro Jorge Fernando Guerrero fue el encargado de ofrecer el concierto de los 152 años de la UNAL, que se realizó en el Auditorio León de Greiff.

Educación

septiembre 20 de 2019

FOTOGALERÍA. Con música llanera la UNAL celebró sus 152 años de creación

Con los sonidos del músico colombo-venezolano Jorge Fernando Guerrero Sánchez,...

Expertos en educación e innovación conversaron sobre los retos que presenta la industria 4.0 en dichos campos. Fotos: Luis Palacios - Unimedios.

Educación

septiembre 20 de 2019

Interdisciplinariedad, el reto de la educación ante la Revolución 4.0

“Si se habla sobre una industria 4.0, eventualmente también se debería hablar...

Directivos de la UNAL hicieron entrega de las distinciones a los funcionarios destacados.

Educación

septiembre 20 de 2019

UNAL destaca a sus funcionarios sobresalientes

Administrativos de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) del nivel...

En Colombia los tikuna son uno de los pueblos más numerosos de la cuenca del Amazonas. Foto: Agencia de Noticias - Unimedios.

Educación

septiembre 20 de 2019

Crianza de niños tikuna empieza antes de nacer

Aunque las comunidades tikunas de la Amazonia colombiana se han adaptado a...

El pabellón 5A de Corferias se viste de creatividad para mostrarles a los asistentes a Digitech el potencial que tiene la UNAL en tecnología 4.0, que apuesta por la convergencia digital.

Ciencia & Tecnología

septiembre 20 de 2019

FOTOGALERÍA. Creatividad e innovación se encuentran en Digitech

Zapatos ecoamigables, realidad aumentada aplicada en museos o administración...

La Aunap registró 2.253 pescadores en la zona de la ciénaga de Zapatosa.

Medioambiente

septiembre 20 de 2019

Vedas ayudarían a recuperar peces y economía en Zapatosa

Las vedas de pesca durante mayo y junio para bocachico, y mayo y septiembre...

Mesa Directiva en la entrega de distinciones y reconocimientos a docentes de la Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá.  Fotos: Nicolás Bojacá – Unimedios.

Educación

septiembre 19 de 2019

UNAL exalta a sus docentes por calidad académica

El Consejo Superior Universitario de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL)...

Ciencia & Tecnología

septiembre 19 de 2019

La Revolución 4.0 es ahora

En el marco del “Congreso Digitech: Colombia hacia la Industria 4.0 flexible,...

Más allá de la automatización de ciertas labores, la Revolución 4.0 también tiene el efecto de crear nuevas ocupaciones. Fotos: Luis Palacios – Unimedios.

Ciencia & Tecnología

septiembre 19 de 2019

Revolución 4.0 no es la causa del desempleo

Las estimaciones de que dos tercios de los trabajadores en América Latina...

El embajador durante la conferencia ofrecida a estudiantes y profesores de la UNAL Sede Amazonia.

Educación

septiembre 19 de 2019

Corea del Sur se acerca a la UNAL Sede Amazonia

Una delegación de la República de Corea (Corea del Sur), encabezada por el...