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La U.N. y dos hospitales ganan Premio Nacional de Epilepsia

El estudio analiza variantes genéticas que se pueden relacionar con la baja respuesta de pacientes con epilepsia refractaria a los tratamientos médicos. La investigación fue adelantada por el Grupo de Investigación de Genética Clínica de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), con la colaboración del Hospital Militar y el Hospital de La Misericordia.

Bogotá D. C., 26 de septiembre de 2017Agencia de Noticias UN-

Investigadores de la U.N., el Hospital Militar y el Hospital de la Misericordia, ganadores del Premio Nacional de Epilepsia. (Foto: Nicolás Bojacá / Agencia de Noticias UN).

El premio se entregó en la sede de la Academia Nacional de Medicina en Cartagena. (Foto: cortesía).

La investigación se realizó con pacientes entre 2 y 18 años.

Se hizo un análisis del ADN de los pacientes con epilepsia refractaria.

El Instituto de Genética de la U.N. se ha concentrado en estudiar temas de neurogenética.

El trabajo ganador se titula “Análisis de los perfiles genómicos de pacientes colombianos con epilepsia refractaria”, de la médica Silvia Juliana Maradei, magíster en Genética Humana de la U.N. y dirigida por el profesor Harvy Velasco, del Instituto de Genética de la U.N. La categoría en el Premio Nacional de Epilepsia es “Trabajos de investigación relacionados con epilepsia en ciencias básicas o clínica aplicada”.

El estudio se concentra en pacientes con epilepsia refractaria, es decir aquellos que pese a tener adherencia a un tratamiento médico y probar varios medicamentos, sigue convulsionando.

Para indagar el porqué los pacientes tenían poca respuesta a los tratamientos, se tomaron muestras de sangre a 20 niños de entre 2 y 18 años. Extrajeron su ADN y aplicaron una técnica conocida como “microarreglos”, tecnología molecular para identificar alteraciones cromosómicas en pacientes con esta condición.

Esta técnica permite analizar todas las regiones del genoma para ver si se presentan pérdidas o ganancias de material genético; para explicar este fenómeno, el profesor Velasco explica que el mecanismo por el cual se dan las pérdidas o ganancias anómalas en la información genética se debe a errores en la recombinación en determinadas regiones de los cromosomas.

“Eso hace que queden desbalanceados y que se pierda o se gane material genético”, puntualiza el profesor Velasco.

Además la técnica de microarreglos permite identificar otras dos alteraciones: pérdida de la heterocigosidad, que significa pérdidas entre las diferencias que debe haber entre un cromosoma materno y uno paterno; y polimorfismos de nucleótido único, que son mutaciones no necesariamente relacionadas como causa de una enfermedad pero que sí pueden modificar el fenotipo.

Al analizar la resistencia a fármacos, en el 15 % de los pacientes se logró relacionar la pérdida o ganancia de material genético en determinada región cromosómica con la escasa respuesta a los tratamientos.

También llamó la atención que para todos los pacientes, luego de hacer el análisis de la variante de nucleótido único, se identificó que un gen que se encarga de metabolizar algunos fármacos como la carbamazepina (utilizado para tratar la epilepsia) tenía el mismo fenotipo, o sea la misma combinación de alelos.

“Es una combinación de alelos extraña y se relaciona con el manejo de este tipo de medicamentos y nos cuestiona sobre si hay alteraciones genómicas que puede relacionarse con la modificación del fenotipo de la enfermedad, es decir que hace que la epilepsia responda peor a un medicamento, que las crisis sean más frecuentes y que, además, los niños tengan retraso mental, entre otros”, explicó la magíster Silvia Maradei.

En esta investigación también participó el neuropediatra Álvaro Izquierdo, docente de la Facultad de Medicina de la U.N., y la profesora Eugenia Espinosa, directora de la especialidad de neuropediatría del Hospital Militar, y es el resultado del trabajo que viene realizando desde 2009 el Grupo de Investigación de Genética Clínica de la Maestría en Genética Humana de la U.N.

Los investigadores se han concentrado en estudiar temas de neurogenética, específicamente genética de la epilepsia. En 2011 también obtuvieron el “Premio Nacional de Epilepsia”, gracias a un proyecto relacionado con la farmacogenética de la epilepsia refractaria en un gen llamado ABCB1.

En ese momento se trabajó con 119 pacientes para determinar si la presencia de un cambio en ese gen hacía que los pacientes fueran más susceptibles a responder menos a las terapias.

Después empezó el trabajo de los investigadores, que para 2013 encontraron una región cromosómica susceptible a que cuando se pierde o se gana material genético los niños no respondan adecuadamente a los medicamentos.

El Comité Científico de la Academia Nacional de Medicina fue el encargado de evaluar las investigaciones dando como ganadora la realizada por la U.N. en colaboración con el Hospital Militar y el Hospital de la Misericordia. El premio fue otorgado por la Fundación Centro Colombiano de Epilepsia (Fire), y se entregó en la sede de la Academia Nacional de Medicina en Cartagena.

Según explica el profesor Velasco, este es uno de los primeros estudios del mundo que involucra a pacientes pediátricos: “los hallazgos nos llevan a pensar que todo paciente con epilepsia refractaria debe ser estudiado para descartar la pérdida o ganancia de material genético desde el punto de vista genómico”, amplió.

Por su parte, la magíster Maradei destaca que la investigación continúa y que por el momento se está trabajando en ampliar la muestra de pacientes, en un trabajo colaborativo entre la U.N. y el Hospital Militar Central. “En los últimos años se ha encontrado que la genética juega un papel muy importante en la explicación de la epilepsia. Este es un reconocimiento al esfuerzo y a la constancia del grupo de investigación”, concluyó.

(Por: Fin/VC/MLA/LOF
)
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