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Infertilidad secundaria se asocia con alteraciones genéticas

Translocaciones o inversiones cromosómicas originan la probabilidad de que se presenten abortos durante el primer trimestre de gestación, lo que haría necesario realizar exámenes genéticos para determinar los motivos de infertilidad ante pérdidas recurrentes.

Medellín, 01 de agosto de 2018Agencia de Noticias UN-

A las personas analizadas se les hizo un estudio de cromosomas. Fotos: cortesía Yudrum Militza Rivillas Puello

La translocación es la alteración genética en la que un fragmento de un cromosoma pasa a otro.

La inversión es otra alteración que se da cuando un fragmento de un cromosoma se voltea.

La investigación obtuvo cromosomas que se tiñeron para estudiarlos.

El análisis partió de muestras de sangre.

Las muestras se cultivaron y cosecharon.

En nueve personas de Medellín entre los 15 y 35 años se identificó el mismo número de alteraciones genéticas, de las cuales ocho no se habían reportado. Todas fueron diferentes, pero son el motivo de un diagnóstico común: infertilidad secundaria, como se le conoce a la limitación para concebir hijos o, en caso de lograrlo, perderlos durante los tres primeros meses del embarazo.

Para llegar al diagnóstico se realizaron estudios de los cromosomas denominados cariotipos, que permitieron identificar, por ejemplo, una translocación entre los cromosomas 6 y 18, lo que quiere decir que un fragmento de uno se pasa al otro. El caso se registró en un hombre cuya pareja sufrió abortos recurrentes hasta que uno de los embriones se desarrolló y nació.

La teoría dice que la relación entre alteración genética e infertilidad se da porque un embrión de un mamífero no soporta cargas menores o extras, sino que tiene que estar compensada.

Sobre el caso, la estudiante Yudrum Rivillas Puello, de la Maestría en Biotecnología de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.) Sede Medellín, explica la razón: cuando se va a generar la célula reproductora, sea espermatozoide u óvulo, la carga genética de alguna de las dos se excede o queda incompleta. “Por ende, cuando se da la formación del embrión, este queda con una carga inestable que hace que el embarazo no progrese”, complementa.

Al hijo del paciente en mención se le hizo el análisis y mostró la misma alteración genética de su padre, lo que comprobó que esta puede ser tanto adquirida como hereditaria.

Acerca del porqué finalmente el embarazo fue exitoso, la investigadora explica que tuvo que ver con que la proporción de la translocación fue pequeña. “En otro caso, la translocación se dio entre los cromosomas 4 y 5, que incluyó fragmentos más grandes que no permitían la generación de células germinales estables”, subrayó.

No obstante hubo casos de inversiones, es decir que un fragmento de un cromosoma se voltea y el ADN queda en sentido contrario al cromosoma normal, por lo que al generar los gametos origina una carga desbalanceada por pérdida o duplicación de segmentos.

Reactivar la citogenética

Los análisis se hicieron a partir de muestras de sangre que se cultivaron y cosecharon para observar el número y la estructura de cromosomas en la fase de mitosis, que se refiere al proceso mediante el cual se obtienen dos células genéticamente iguales.

Lo siguiente fue teñir los cromosomas usando la técnica denominada bandeo R-replicativo, útil para los diagnósticos y contrario a las pruebas moleculares que pueden funcionar como confirmatorias cuando, por ejemplo, el médico tratante sospecha de alguna alteración, pero que por ser tan específicas no sirven como exploratorias.

El método solo se usa en Medellín y es parte de la citogenética convencional que hacia la década del noventa fue desplazada por la biología molecular que estudia el ADN letra por letra: Adenina (A), Guanina (G) Timina (T) y Citosina (C).

Pruebas genéticas

Para indagar sobre infertilidad se comienza con pruebas médicas a mujeres y hombres, a quienes, por ejemplo, se les realizan espermogramas. Cuando se determina que son saludables se procede a practicar exámenes genéticos para identificar factores que puedan afectar la fertilidad.

Si se encuentra alteración en el cariotipo, como sucedió en los casos analizados, lo siguiente es evaluar lo que ocurriría durante la meiosis, en la que se “puede formar un asa de inversión o una cruz, según la translocación”, explica la investigadora.

La meiosis es el proceso por el cual se generan las células germinales en el que las cargas cromosómicas se reducen a la mitad. Observarlo experimentalmente es difícil, por lo que se usan modelos para sacar probabilidades de conformación de la carga genética del óvulo o del espermatozoide.

Cuando, por ejemplo, se visualiza la cruz, según de los cromosomas involucrados, se genera un plano en el que se recombinan los cromosomas. “Dependiendo de qué tan largo sea, se puede prever cómo se formará la célula reproductora y analizar qué tan viable es después de fertilizar”, asegura.

En ese sentido, incluir estudios genéticos desde el inicio es efectivo para que los médicos conozcan las alteraciones genéticas y se enteren de lo que podría ocurrir, ya que, aunque la probabilidad de repetición de las alteraciones es baja, estas se pueden interpretar de la misma manera.

(Por: Fin/KAGG/MLA/LOF
)
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