Escudo de la República de Colombia

Salud

Infertilidad secundaria se asocia con alteraciones genéticas

Translocaciones o inversiones cromosómicas originan la probabilidad de que se presenten abortos durante el primer trimestre de gestación, lo que haría necesario realizar exámenes genéticos para determinar los motivos de infertilidad ante pérdidas recurrentes.

Medellín, 01 de agosto de 2018Agencia de Noticias UN-

A las personas analizadas se les hizo un estudio de cromosomas. Fotos: cortesía Yudrum Militza Rivillas Puello

La translocación es la alteración genética en la que un fragmento de un cromosoma pasa a otro.

La inversión es otra alteración que se da cuando un fragmento de un cromosoma se voltea.

La investigación obtuvo cromosomas que se tiñeron para estudiarlos.

El análisis partió de muestras de sangre.

Las muestras se cultivaron y cosecharon.

En nueve personas de Medellín entre los 15 y 35 años se identificó el mismo número de alteraciones genéticas, de las cuales ocho no se habían reportado. Todas fueron diferentes, pero son el motivo de un diagnóstico común: infertilidad secundaria, como se le conoce a la limitación para concebir hijos o, en caso de lograrlo, perderlos durante los tres primeros meses del embarazo.

Para llegar al diagnóstico se realizaron estudios de los cromosomas denominados cariotipos, que permitieron identificar, por ejemplo, una translocación entre los cromosomas 6 y 18, lo que quiere decir que un fragmento de uno se pasa al otro. El caso se registró en un hombre cuya pareja sufrió abortos recurrentes hasta que uno de los embriones se desarrolló y nació.

La teoría dice que la relación entre alteración genética e infertilidad se da porque un embrión de un mamífero no soporta cargas menores o extras, sino que tiene que estar compensada.

Sobre el caso, la estudiante Yudrum Rivillas Puello, de la Maestría en Biotecnología de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.) Sede Medellín, explica la razón: cuando se va a generar la célula reproductora, sea espermatozoide u óvulo, la carga genética de alguna de las dos se excede o queda incompleta. “Por ende, cuando se da la formación del embrión, este queda con una carga inestable que hace que el embarazo no progrese”, complementa.

Al hijo del paciente en mención se le hizo el análisis y mostró la misma alteración genética de su padre, lo que comprobó que esta puede ser tanto adquirida como hereditaria.

Acerca del porqué finalmente el embarazo fue exitoso, la investigadora explica que tuvo que ver con que la proporción de la translocación fue pequeña. “En otro caso, la translocación se dio entre los cromosomas 4 y 5, que incluyó fragmentos más grandes que no permitían la generación de células germinales estables”, subrayó.

No obstante hubo casos de inversiones, es decir que un fragmento de un cromosoma se voltea y el ADN queda en sentido contrario al cromosoma normal, por lo que al generar los gametos origina una carga desbalanceada por pérdida o duplicación de segmentos.

Reactivar la citogenética

Los análisis se hicieron a partir de muestras de sangre que se cultivaron y cosecharon para observar el número y la estructura de cromosomas en la fase de mitosis, que se refiere al proceso mediante el cual se obtienen dos células genéticamente iguales.

Lo siguiente fue teñir los cromosomas usando la técnica denominada bandeo R-replicativo, útil para los diagnósticos y contrario a las pruebas moleculares que pueden funcionar como confirmatorias cuando, por ejemplo, el médico tratante sospecha de alguna alteración, pero que por ser tan específicas no sirven como exploratorias.

El método solo se usa en Medellín y es parte de la citogenética convencional que hacia la década del noventa fue desplazada por la biología molecular que estudia el ADN letra por letra: Adenina (A), Guanina (G) Timina (T) y Citosina (C).

Pruebas genéticas

Para indagar sobre infertilidad se comienza con pruebas médicas a mujeres y hombres, a quienes, por ejemplo, se les realizan espermogramas. Cuando se determina que son saludables se procede a practicar exámenes genéticos para identificar factores que puedan afectar la fertilidad.

Si se encuentra alteración en el cariotipo, como sucedió en los casos analizados, lo siguiente es evaluar lo que ocurriría durante la meiosis, en la que se “puede formar un asa de inversión o una cruz, según la translocación”, explica la investigadora.

La meiosis es el proceso por el cual se generan las células germinales en el que las cargas cromosómicas se reducen a la mitad. Observarlo experimentalmente es difícil, por lo que se usan modelos para sacar probabilidades de conformación de la carga genética del óvulo o del espermatozoide.

Cuando, por ejemplo, se visualiza la cruz, según de los cromosomas involucrados, se genera un plano en el que se recombinan los cromosomas. “Dependiendo de qué tan largo sea, se puede prever cómo se formará la célula reproductora y analizar qué tan viable es después de fertilizar”, asegura.

En ese sentido, incluir estudios genéticos desde el inicio es efectivo para que los médicos conozcan las alteraciones genéticas y se enteren de lo que podría ocurrir, ya que, aunque la probabilidad de repetición de las alteraciones es baja, estas se pueden interpretar de la misma manera.

(Por: Fin/KAGG/MLA/LOF
)
N.° 988

Otras noticias

El proyecto se desarrolló a través de la plataforma Moodle. Fotos: Gloria Nancy Lamprea López, estudiante de la Maestría en Enseñanza de las Ciencias Exactas y Naturales – UNAL Sede Manizales.

Educación

enero 17 de 2020

Aula virtual optimiza procesos de aprendizaje

A través de la plataforma Moodle se diseñó este escenario que promueve el...

La sutura medial palatina se ve afectada en pacientes con labio leporino o paladar endido. Fotos: archivo Unimedios.

Ciencia & Tecnología

enero 17 de 2020

Modelo matemático optimizaría tratamientos expansivos del maxilar

Odontólogos y especialistas pueden utilizar este modelo computacional para...

El profesor Gustavo Buitrago Hurtado tomó posesión del cargo como nuevo vicerrector de Investigación. Fotos: Brandon Pinto – Agencia UN.

Educación

enero 16 de 2020

Asume nuevo vicerrector de Investigación de la UNAL

El profesor Gustavo Buitrago Hurtado, ingeniero químico y magíster en...

El patrón Yoshimura está conformado por una serie de líneas horizontales y diagonales que al cruzarse forman un patrón triangular.  Fotos: Darío Marín

Ciencia & Tecnología

enero 16 de 2020

Estructura prefabricada para construcción recibe patente de la SIC

Los usos de la innovación van desde estructuras de campaña militar y un...

El desconocimiento de los efectos de las sustancias psicoactivas hace más vulnerables a los jóvenes. Foto: Diana Carolina Acuña.

Salud

enero 16 de 2020

Divulgación científica previene consumo de sustancias psicoactivas

La enseñanza de la composición química de drogas como la marihuana, el dick...


Corzuela colorada (<em>Mazama americana</em>).

Medioambiente

enero 15 de 2020

FOTOGALERÍA: Urras, los salvavidas de la fauna silvestre

La Unidad de Rescate y Rehabilitación de Animales Silvestres (Urras) se creó en...

Practicar mínimo 30 minutos de actividad física diaria ayudaría a prevenir la aparición de EPOC en la población. Foto: archivo Unimedios.

Salud

enero 15 de 2020

Actividad física mejoraría calidad de vida en pacientes con EPOC

La falta de actividad física, la práctica de hábitos poco saludables y el...

Educación

enero 14 de 2020

Comunicado No. 01 de 2020 de la Rectoría

Bienvenida a la comunidad universitaria de la Universidad Nacional de Colombia,...

Con el proceso de formalización del cráter se espera el reconocimiento de la Sociedad Planetaria. Foto: Sergio Torrado.

Ciencia & Tecnología

enero 14 de 2020

Río Vichada albergaría primera estructura de impacto de asteroide en el país

El descubrimiento del impacto de un asteroide en la región de la Orinoquia abre...