Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Identifican en el país enfermedad que provoca caída de los párpados

Se trata de la blefaroptosis congénita (descenso del párpado superior desde el nacimiento), una enfermedad hereditaria de la que hasta el momento no hay datos epidemiológicos en Colombia. Esta se identificó en una familia que se podría convertir en el primer reporte para el país.

Bogotá D. C., 26 de julio de 2019Agencia de Noticias UN-

La blefaroptosis se define como una posición del párpado superior por debajo de lo normal.

Esta condición afecta el campo visual de los pacientes que la padecen.

Las mutaciones genéticas pueden ser causa de la blefaroptosis .

A través de análisis de sangre se logró establecer en la “paciente índice” una de las mutaciones reportadas en la literatura.

Se trata del primer caso que se conoce de blefaroptosis congénita hasta ahora en el país.

El hallazgo fue realizado por el doctor Nelson Andrés Rincón Tovar, especialista en Oftalmología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien recibió en su consulta a una paciente de 70 años que mostraba la sintomatología, párpados severamente caídos, que le dificultaban llevar a cabo sus actividades diarias; dicha característica también la observó en la hija que la acompañaba.

El doctor relata que “indagando en la consulta nos dimos cuenta de que había varias generaciones afectadas –papá, abuelo e incluso un nieto–, por lo que nos planteamos si se trataba de una posible enfermedad autosómica dominante, es decir cuando el gen anormal se hereda de solo uno de los padres, se puede presentar la afección”.

En este caso se trataba de blefaroptosis, una condición en la que los párpados se caen, con consecuencias para la salud del paciente que van desde la ambliopía (cuando la visión en uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente durante la infancia) y la reducción del campo visual, hasta la afectación psicológica.

Lo anterior puede ser causado por la edad, cuando la laxitud de los tejidos aumenta y hace que los párpados se caigan, pero también puede obedecer a causas hereditarias o congénitas en las que los párpados caídos aparecen desde el primer año de vida. Sobre ese último aspecto se centró la investigación del doctor Rincón.

El doctor Rincón, quien contó con la dirección de la profesora María Amparo Mora Villate, de la Facultad de Medicina, partió de una revisión de bases de datos internacionales para identificar artículos relacionados con esta enfermedad –también conocida como ptosis palpebral– y sus causas genéticas.

“En los artículos encontramos que en todo el mundo se habían identificado menos de cinco familias en las que hallaron tres mutaciones genéticas como causantes”, explica.

A partir de esta información se trazó el objetivo de analizar el material genético de la paciente inicial con el fin de confirmar o descartar la presencia de las mutaciones ya descritas en la literatura. En este proceso contó con el apoyo del doctor Juan José Yunis, del Instituto de Genética de la UNAL, que se adelantó por medio del análisis de una muestra de sangre.

Entre los resultados obtenidos en la “paciente índice” (aquella que llegó el primer día a la consulta del doctor Rincón) se identificó una de las mutaciones que ya había sido descrita en un gen que se conoce como ZFHX4, el cual se ha relacionado con la diferenciación del tejido neuronal.

Según explica el investigador, la idea es continuar con este estudio realizando el análisis genético en los demás miembros de la familia para determinar si presentan la misma mutación, para lo cual ya se llevó a cabo la recolección de las muestras de varios hijos y nietos de la paciente inicial afectados o no por la enfermedad.

Aportar al conocimiento de la enfermedad

Para el doctor Rincón, el estudio es un paso adelante en el conocimiento de una patología que es muy rara en el mundo y sobre las funciones que cumple este gen en el que se identificó la mutación. En Colombia sería la primera familia descrita de la que se tiene conocimiento hasta el momento con esta enfermedad congénita.

En el mundo se han reportado casos en países como Japón y Estados Unidos; hasta el momento el tratamiento es correctivo, a través de cirugía.

(Por: fin/ALP/dmh/LOF
)
N.° 507

Otras noticias

Durante la infancia se sientan las bases de la salud y del bienestar del individuo. Foto: archivo Unimedios. Fotos: Luis Palacios – Unimedios.

Educación

agosto 22 de 2019

Educación, crucial para promover el talento en la niñez

Las inversiones pública y privada en programas para el desarrollo de la primera...

A raíz de la sequía, los bosques pueden llegar a perder su estructura reproductiva, es decir flores y frutos. Fotos: UNAL Sede Amazonia

Medioambiente

agosto 22 de 2019

Incendios en la Amazonia afectarían calidad del aire y ciclo del agua

Las llamas que están consumiendo una parte del bosque de la Amazonia en los...

Estudiantes de la UNAL Sede Palmira diseñaron objetos especializados para niños con TEA. Fotos: Andrés Mora

Salud

agosto 22 de 2019

Reforzadores de aprendizaje para niños con trastorno autista

Tres objetos diseñados para aumentar las capacidades intelectuales y motrices...

Los “primíparos” iniciaron con un recorrido por el campus, guiados por estudiantes antiguos.

Educación

agosto 22 de 2019

FOTOGALERÍA: Nueva generación, lista para estudiar en la UNAL

Los primíparos iniciaron su ingreso a la Universidad Nacional de Colombia...

El padre Francisco de Roux, presidente de la Comisión para el Esclarecimiento de la Verdad, la Convivencia y la No Repetición. Fotos: Nicolás Bojacá – Unimedios

Política & Sociedad

agosto 22 de 2019

Garantizar la no repetición, el mayor reto de la Comisión de la Verdad

Lograr esta meta dependerá de que el proceso de construcción de verdad sobre el...

La depreciación de la moneda colombiana con respecto al dólar estadounidense genera un aumento de las áreas de coca. Fotos: Agencia de Noticias - Unimedios

Economía & Organizaciones

agosto 22 de 2019

Devaluación del dólar aumentaría cultivos de coca

Al aplicar un método matemático de estimación utilizando variables como el...

Las propuestas de la Misión Internacional de Sabios se definieron con participación de estudiantes, docentes, empresarios y comunidad en general. Fotos: Alejandra Gutiérrez, UNAL Sede Manizales, Vicerrectoría.

Educación

agosto 21 de 2019

Misión de Sabios quiere llevar la educación a otro nivel

En cada una de las ocho áreas de estudio de la Misión hay investigadores de la...

Tejido de fibras de coco y fique. Fotos: Fabián Andrés Yara Amaya, estudiante de la Maestría en Ingeniería - Recursos Hidráulicos de la UNAL Sede Manizales.

Medioambiente

agosto 21 de 2019

Bioadoquines con fibras de coco y fique, nueva apuesta en construcción

Fabricar adoquines más económicos y ecológicos es posible gracias a la mezcla...

Se ha calculado que el 80 % de los aguacates que se consumen en el mundo son de la variedad Hass. Foto: archivo Unimedios.

Economía & Organizaciones

agosto 21 de 2019

Modelo asociativo bajaría costos de transporte de aguacate Hass

Optimizar las prácticas logísticas relacionadas con el transporte de este...

biopolímero permite obtener hidrogeles con alta capacidad de retención de agua. Fotos: Grupo de investigación en Procesos Químicos, Catalíticos y Biotecnológicos de la UNAL sede Manizales.

Medioambiente

agosto 21 de 2019

La arcilla, aliada para descontaminar vertimientos

Mediante procesos de adsorción y catalización para remover y oxidar metales, se...