Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Identifican en el país enfermedad que provoca caída de los párpados

Se trata de la blefaroptosis congénita (descenso del párpado superior desde el nacimiento), una enfermedad hereditaria de la que hasta el momento no hay datos epidemiológicos en Colombia. Esta se identificó en una familia que se podría convertir en el primer reporte para el país.

Bogotá D. C., 26 de julio de 2019Agencia de Noticias UN-

La blefaroptosis se define como una posición del párpado superior por debajo de lo normal.

Esta condición afecta el campo visual de los pacientes que la padecen.

Las mutaciones genéticas pueden ser causa de la blefaroptosis .

A través de análisis de sangre se logró establecer en la “paciente índice” una de las mutaciones reportadas en la literatura.

Se trata del primer caso que se conoce de blefaroptosis congénita hasta ahora en el país.

El hallazgo fue realizado por el doctor Nelson Andrés Rincón Tovar, especialista en Oftalmología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien recibió en su consulta a una paciente de 70 años que mostraba la sintomatología, párpados severamente caídos, que le dificultaban llevar a cabo sus actividades diarias; dicha característica también la observó en la hija que la acompañaba.

El doctor relata que “indagando en la consulta nos dimos cuenta de que había varias generaciones afectadas –papá, abuelo e incluso un nieto–, por lo que nos planteamos si se trataba de una posible enfermedad autosómica dominante, es decir cuando el gen anormal se hereda de solo uno de los padres, se puede presentar la afección”.

En este caso se trataba de blefaroptosis, una condición en la que los párpados se caen, con consecuencias para la salud del paciente que van desde la ambliopía (cuando la visión en uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente durante la infancia) y la reducción del campo visual, hasta la afectación psicológica.

Lo anterior puede ser causado por la edad, cuando la laxitud de los tejidos aumenta y hace que los párpados se caigan, pero también puede obedecer a causas hereditarias o congénitas en las que los párpados caídos aparecen desde el primer año de vida. Sobre ese último aspecto se centró la investigación del doctor Rincón.

El doctor Rincón, quien contó con la dirección de la profesora María Amparo Mora Villate, de la Facultad de Medicina, partió de una revisión de bases de datos internacionales para identificar artículos relacionados con esta enfermedad –también conocida como ptosis palpebral– y sus causas genéticas.

“En los artículos encontramos que en todo el mundo se habían identificado menos de cinco familias en las que hallaron tres mutaciones genéticas como causantes”, explica.

A partir de esta información se trazó el objetivo de analizar el material genético de la paciente inicial con el fin de confirmar o descartar la presencia de las mutaciones ya descritas en la literatura. En este proceso contó con el apoyo del doctor Juan José Yunis, del Instituto de Genética de la UNAL, que se adelantó por medio del análisis de una muestra de sangre.

Entre los resultados obtenidos en la “paciente índice” (aquella que llegó el primer día a la consulta del doctor Rincón) se identificó una de las mutaciones que ya había sido descrita en un gen que se conoce como ZFHX4, el cual se ha relacionado con la diferenciación del tejido neuronal.

Según explica el investigador, la idea es continuar con este estudio realizando el análisis genético en los demás miembros de la familia para determinar si presentan la misma mutación, para lo cual ya se llevó a cabo la recolección de las muestras de varios hijos y nietos de la paciente inicial afectados o no por la enfermedad.

Aportar al conocimiento de la enfermedad

Para el doctor Rincón, el estudio es un paso adelante en el conocimiento de una patología que es muy rara en el mundo y sobre las funciones que cumple este gen en el que se identificó la mutación. En Colombia sería la primera familia descrita de la que se tiene conocimiento hasta el momento con esta enfermedad congénita.

En el mundo se han reportado casos en países como Japón y Estados Unidos; hasta el momento el tratamiento es correctivo, a través de cirugía.

(Por: fin/ALP/dmh/LOF
)
N.° 507

Otras noticias

El sistema de plegado de la muleta hace fácil transportarla y guardarla. Fotos: Unimedios Medellín.

Ciencia & Tecnología

diciembre 10 de 2019

Muletas plegables reciben patente de invención de la SIC

La Superintendencia de Industria y Comercio (SIC) le concedió protección de...

El proyecto les dio la oportunidad a los niños de Tadó de acercarse a las prácticas de laboratorio. Fotos: Luz Marina Melgarejo.

Educación

diciembre 10 de 2019

“Mi proyecto de huerta” acerca la ciencia a jóvenes del Chocó

Mediante un cultivo de hortalizas y frutales en el que se apliquen prácticas...

La panela aporta un alto contenido calórico que muchas personas no alcanzan a consumir en sus actividades diarias. Foto: archivo Unimedios.

Salud

diciembre 10 de 2019

Arraigo a tradiciones alimenticias, posible causa de diabetes en municipios colombianos

En Circasia (Quindío) y Cáqueza (Cundinamarca) el alto consumo de panela...

La bacteriosis vascular presenta manchas angulares en las hojas, quemazón, marchitamiento y lesiones en el tallo de las plantas. Fotos: Nicolás Bojacá – Unimedios.

Desarrollo Rural

diciembre 10 de 2019

Proteína combatiría la bacteriosis vascular de la yuca

Las plantas inoculadas con la proteína TALE 15, presente en la misma bacteria...

Por medio de muros móviles, la vivienda del UNOA Team permite 32 configuraciones diferentes del espacio. Fotos: Ángela María Acuña.

Medioambiente

diciembre 09 de 2019

UNAL compite por “La Casa del Futuro”

En el marco del concurso internacional Solar Decathlon Latin America and...

Según expediciones geoarqueológicas, la variscita provine de la isla Gran Roque, en Venezuela.

Artes & Culturas

diciembre 09 de 2019

Culturas prehispánicas de Colombia extraían minerales de Venezuela

Artefactos arqueológicos como figuras zoomorfas y antropomorfas o cuentas de...

Amalia Low leyó uno de los seis cuentos nuevos que conforman el segundo tomo de <em>Maguaré en La Ceiba. </em>Fotos: Ricardo González - Unimedios.

Educación

diciembre 09 de 2019

Maguaré, nuevo portal interactivo para la primera infancia

El Ministerio de Cultura y la Unidad de Medios de Comunicación (Unimedios) de...

El Archivo General de la Nación restauró Parte del acervo documental de los primeros 12 años de la UNAL.

Artes & Culturas

diciembre 09 de 2019

Archivo Nacional restaura patrimonio documental de la UNAL

Al resultar ganadora de la segunda versión de la convocatoria “Restauremos...

Educación

diciembre 07 de 2019

Universidades: herramientas de transformación en América Latina y el Caribe

“Las universidades y este congreso pueden y deben trabajar armónicamente para...

Los radioterapeutas pueden tener un salario promedio de 288.000 pesos la hora. Foto: archivo Unimedios.

Salud

diciembre 06 de 2019

Radioterapeutas, entre los especialistas mejor pagados

Estos profesionales pueden ganar un salario promedio de hasta 288.000 pesos por...