Escudo de la República de Colombia

Ciencia & Tecnología

Estudian mutaciones más frecuentes de talla baja

Una investigación del Grupo de Genética Clínica de la UN estudia las mutaciones más frecuentes de la mucopolisacaridosis tipo I en pacientes colombianos, ecuatorianos y peruanos.

Bogotá D. C., 16 de diciembre de 2010Agencia de Noticias UN -

En el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia se atienden y estudian varios tipos de talla baja. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios

La mucopolisacaridosis tipo I es una forma de talla baja que afecta a uno entre 10 mil habitantes.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

Esta enfermedad, más conocida como Síndrome de Hurler, se caracteriza por producir talla baja y complicaciones en la salud de quienes la padecen.

Según Harvy Velasco, investigador del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, la mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad catalogada dentro de las “enfermedades raras”, lo que indica que tiene una incidencia menor a 1 en 10.000.

El defecto primario es la ausencia de la enzima ALFA -L-iduronidasa (IDUA), responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato, y su consecuencia patológica es la acumulación de estos compuestos en los tejidos del cuerpo, incluso en el tejido neuronal.

Actualmente en Colombia, Perú y Ecuador se carece de una metodología molecular para el diagnóstico y abordaje genético de esta patología, y por eso los investigadores del Instituto de Genética le apostaron a este tema.

“Desde hace un par de semestres trabajamos específicamente en el problema de la talla baja. Nuestro grupo de investigación, que es Genética Clínica, se ha venido preocupando tanto por el origen de la talla baja como por la forma desde el punto de vista clínico. El objetivo es poder abordar estos diagnósticos de forma más efectiva, pues no se enmarcan dentro de la talla baja familiar o la talla baja simétrica, sino más bien hacia las tallas bajas desproporcionadas y sobre todo las que tienen un alto compromiso genético”, describió el profesor Harvy Velasco.

El experto en genética clínica explicó que son varios los tipos de mucopolisacaridosis que existen y van desde el tipo I hasta el tipo VII. Incluso algunas de ellas tienen algunos subgrupos.

Velasco sostuvo que la importancia de esta clase de estudios es la posibilidad de ofrecer diagnósticos certeros de las causas de la talla baja. “Si uno además puede ofrecerle al paciente la etiología (origen) de la enfermedad, pues se puede encontrar específicamente cuál fue la mutación que originó la enfermedad”.

El estudio del Síndrome de Hurler es solo uno de los diversos estudios en talla baja que se desarrollan en el Instituto de Genética de la UN. Allá también se investigan las causas de la talla baja por acondroplasia, la sindrómica, entre otras.

(Por: Fin/capg/csm/vbr
)
N.° 583

Otras noticias

Los 47 sabios de la Misión Internacional trabajaron durante 300 días para generar propuestas para el desarrollo de CTI en el país. Fotos: Nicolás Bojacá Unimedios.

Ciencia & Tecnología

diciembre 05 de 2019

Recomendaciones de la Misión de Sabios, una tarea que apenas comienza

Que a 2026 la educación integral de los niños de 0 a 5 años sea universal y a...

Las esmeraldas colombianas nacieron de rocas que necesitaron 120 millones de años y una gran presión para formarse, un proceso diferente al de otros países. Fotos: Nicolás Bojacá – Unimedios.

Ciencia & Tecnología

diciembre 05 de 2019

Esmeraldas de Quípama no serían solo de origen sedimentario

Por medio de un estudio a la mina La Pava de este municipio del occidente de...

Se encontró que el litio puede generar un aumento en la liberación de calcio en las neuronas y en la generación de corrientes de membrana. Fotos: archivo Unimedios.

Salud

diciembre 05 de 2019

Litio, usado en trastorno bipolar, potencia señales eléctricas en neuronas

La exposición a este elemento, que desde hace seis décadas se receta para el...

En 2018, alrededor de 154 procesos irregulares en el PAE fueron investigados por mal manejo de dineros públicos. Fotos: archivo Unimedios.

Ciencia & Tecnología

diciembre 04 de 2019

Programas de Alimentación Escolar serán monitoreados con blockchain

Un piloto que utiliza esta tecnología, desarrollada en la Universidad Nacional...

La Misión de Sabios entrega hoy al país su informe final sobre la ruta que debe seguir el país en tecnología, ciencia e innovación.

Ciencia & Tecnología

diciembre 04 de 2019

País equitativo, biodiverso y productivo, norte de la Misión de Sabios

Desde las ocho áreas de trabajo, la Misión de Sabios plantea recomendaciones y...

En el Pacífico, los asentamientos rurales comenzaron en un caserío incipiente y luego se convirtieron en aldeas lineales.  Fotos Nicolás Bojacá  Unimedios

Ciudad & Territorio

diciembre 04 de 2019

Arquitectura preserva la vivienda vernácula del Pacífico

Propuestas arquitectónicas para viviendas rurales del Pacífico, aplicadas por...

El trabajo de la ingeniera Roldán sobre calidad del aire se ha tomado como referencia para tomar decisiones en el Área Metropolitana del Valle de Aburrá.

Educación

diciembre 04 de 2019

Investigación sobre contaminación del aire en Medellín recibe premio Michel Hermelin Arbaux

Por su tesis de grado acerca de la influencia de la lluvia sobre la calidad del...

El algoritmo de Flexi permite estimar las filas de vehículos que se forman en intersecciones con semáforo. Fotos: archivo Unimedios

Ciencia & Tecnología

diciembre 04 de 2019

Flexi calcula congestiones de tráfico con datos de Waze

A partir de los datos colaborativos que recopila la conocida aplicación sobre...

Para sembrar una plántula de frijol, los niños recogen tierra en los alrededores del Museo.

Ciencia & Tecnología

diciembre 03 de 2019

FOTOGALERÍA: Vacaciones interactivas en el Museo de Historia Natural

Como parte de los programas de vacaciones recreativas, el Museo de Historia...

La altura del pasto que consume el ganado está relacionado con la emisión de gas metano de estos animales. Fotos: archivo Unimedios.

Ciencia & Tecnología

diciembre 03 de 2019

Altura del pasto que comen las vacas incide en emisiones de metano

“Altura de pasto óptima, menos metano”, un estudio en el cual se investigó la...