Escudo de la República de Colombia
pornopornopornopornopornoporno
pornopornopornopornopornoporno

Ciencia & Tecnología

Estudian mutaciones más frecuentes de talla baja

Una investigación del Grupo de Genética Clínica de la UN estudia las mutaciones más frecuentes de la mucopolisacaridosis tipo I en pacientes colombianos, ecuatorianos y peruanos.

Bogotá D. C., 16 de diciembre de 2010Agencia de Noticias UN -

En el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia se atienden y estudian varios tipos de talla baja. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios

La mucopolisacaridosis tipo I es una forma de talla baja que afecta a uno entre 10 mil habitantes.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

Esta enfermedad, más conocida como Síndrome de Hurler, se caracteriza por producir talla baja y complicaciones en la salud de quienes la padecen.

Según Harvy Velasco, investigador del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, la mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad catalogada dentro de las “enfermedades raras”, lo que indica que tiene una incidencia menor a 1 en 10.000.

El defecto primario es la ausencia de la enzima ALFA -L-iduronidasa (IDUA), responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato, y su consecuencia patológica es la acumulación de estos compuestos en los tejidos del cuerpo, incluso en el tejido neuronal.

Actualmente en Colombia, Perú y Ecuador se carece de una metodología molecular para el diagnóstico y abordaje genético de esta patología, y por eso los investigadores del Instituto de Genética le apostaron a este tema.

“Desde hace un par de semestres trabajamos específicamente en el problema de la talla baja. Nuestro grupo de investigación, que es Genética Clínica, se ha venido preocupando tanto por el origen de la talla baja como por la forma desde el punto de vista clínico. El objetivo es poder abordar estos diagnósticos de forma más efectiva, pues no se enmarcan dentro de la talla baja familiar o la talla baja simétrica, sino más bien hacia las tallas bajas desproporcionadas y sobre todo las que tienen un alto compromiso genético”, describió el profesor Harvy Velasco.

El experto en genética clínica explicó que son varios los tipos de mucopolisacaridosis que existen y van desde el tipo I hasta el tipo VII. Incluso algunas de ellas tienen algunos subgrupos.

Velasco sostuvo que la importancia de esta clase de estudios es la posibilidad de ofrecer diagnósticos certeros de las causas de la talla baja. “Si uno además puede ofrecerle al paciente la etiología (origen) de la enfermedad, pues se puede encontrar específicamente cuál fue la mutación que originó la enfermedad”.

El estudio del Síndrome de Hurler es solo uno de los diversos estudios en talla baja que se desarrollan en el Instituto de Genética de la UN. Allá también se investigan las causas de la talla baja por acondroplasia, la sindrómica, entre otras.

(Por: Fin/capg/csm/vbr
)
N.° 583

Otras noticias

La primera cohorte del programa certificó a 3.379 jóvenes y adolescentes. Fotos: Archivo Unimedios.

Educación

octubre 26 de 2020

UNAL gradúa primera cohorte del programa Sacúdete

Un total de 3.379 jóvenes entre 14 y 28 años, de 29 departamentos y 380...

La planta fotovoltaica de El Paso se ha constituido en la más grande construida en Colombia hasta el momento.

Medioambiente

octubre 26 de 2020

Cesar, con alto potencial de energía solar

Tras la construcción de la granja solar en El Paso (Cesar), la más grande...

Se hicieron simulaciones de navegación en el robot Turtlebot3, en el simulador Gazebo. Foto: Semillero Gribot PJIC.

Ciencia & Tecnología

octubre 26 de 2020

Robots aprenden a desplazarse por sí solos

Usando algoritmos de aprendizaje automático orientados hacia la inteligencia...

Las cubiertas verdes pueden funcionar como colchones térmicos en las edificaciones. Fotos: Cortesía Adriana Paola Zuluaga Lara.

Medioambiente

octubre 26 de 2020

Techos de Manizales se cubrirían de verde

La vegetación en los techos de las edificaciones, a modo de jardines, propicia...

El programa de Enfermería de la UNAL cumple 100 años de creación. Fotos: archivo Unimedios.

Educación

octubre 26 de 2020

Enfermería de la UNAL, 100 años de evolución en salud y cuidado

Extensión solidaria, trabajo comunitario y empoderamiento de los cuidadores son...

El calentamiento se concentra en el hemisferio norte por su alto porcentaje de tierra firme, más fácil de calentar que los océanos.

Medioambiente

octubre 26 de 2020

Petróleo y carbón, fuentes de noticias falsas sobre cambio climático

Las empresas dedicadas a la explotación y producción de combustibles...

Sitio sagrado de la región de Yo’sagaka. Foto: Daniel Arciniegas.

Salud

octubre 26 de 2020

Creencias religiosas se asociarían con suicidios en pueblos indígenas

Espíritus que toman posesión de los cuerpos, temor a afrontar castigos, asuntos...

El equipo interdisciplinar de la UCI recibe al personal del Hospital de Málaga al inicio de su entrenamiento. Fotos: Jonathan García - Comunicaciones HUN.

Salud

octubre 23 de 2020

HUN inicia entrenamiento sobre cuidado crítico en regiones

Personal del ESE Hospital Regional de García Rovira, de Málaga (Santander),...

En noviembre continuará la socialización del POTA en los municipios restantes hasta llegar a 125 en toda Antioquia. Foto: Gobernación de Antioquia.

Desarrollo Rural

octubre 23 de 2020

UNAL contribuiría a mejorar el POTA en Antioquia

La Universidad Nacional de Colombia (UNAL) Sede Medellín está en capacidad de...

Portada de la edición 227 de UN Periódico, que circula este domingo 25 de octubre. Foto: Paola Andrea Bustos, Oficina de Proyectos Estratégicos - Unimedios.

Educación

octubre 23 de 2020

Posacuerdo: la paz postergada, edición especial de UN Periódico, léalo este domingo

Carlos Ruiz Massieu, Jefe de la Misión de Verificación de la ONU en Colombia;...