Escudo de la República de Colombia
pornopornopornopornopornoporno
pornopornopornopornopornoporno

Ciencia & Tecnología

Estudian mutaciones más frecuentes de talla baja

Una investigación del Grupo de Genética Clínica de la UN estudia las mutaciones más frecuentes de la mucopolisacaridosis tipo I en pacientes colombianos, ecuatorianos y peruanos.

Bogotá D. C., 16 de diciembre de 2010Agencia de Noticias UN -

En el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia se atienden y estudian varios tipos de talla baja. Fotos: A. Felipe Castaño/Unimedios

La mucopolisacaridosis tipo I es una forma de talla baja que afecta a uno entre 10 mil habitantes.

Harvy Velasco, experto en genética clínica del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia.

Esta enfermedad, más conocida como Síndrome de Hurler, se caracteriza por producir talla baja y complicaciones en la salud de quienes la padecen.

Según Harvy Velasco, investigador del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, la mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad catalogada dentro de las “enfermedades raras”, lo que indica que tiene una incidencia menor a 1 en 10.000.

El defecto primario es la ausencia de la enzima ALFA -L-iduronidasa (IDUA), responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos heparán y dermatán sulfato, y su consecuencia patológica es la acumulación de estos compuestos en los tejidos del cuerpo, incluso en el tejido neuronal.

Actualmente en Colombia, Perú y Ecuador se carece de una metodología molecular para el diagnóstico y abordaje genético de esta patología, y por eso los investigadores del Instituto de Genética le apostaron a este tema.

“Desde hace un par de semestres trabajamos específicamente en el problema de la talla baja. Nuestro grupo de investigación, que es Genética Clínica, se ha venido preocupando tanto por el origen de la talla baja como por la forma desde el punto de vista clínico. El objetivo es poder abordar estos diagnósticos de forma más efectiva, pues no se enmarcan dentro de la talla baja familiar o la talla baja simétrica, sino más bien hacia las tallas bajas desproporcionadas y sobre todo las que tienen un alto compromiso genético”, describió el profesor Harvy Velasco.

El experto en genética clínica explicó que son varios los tipos de mucopolisacaridosis que existen y van desde el tipo I hasta el tipo VII. Incluso algunas de ellas tienen algunos subgrupos.

Velasco sostuvo que la importancia de esta clase de estudios es la posibilidad de ofrecer diagnósticos certeros de las causas de la talla baja. “Si uno además puede ofrecerle al paciente la etiología (origen) de la enfermedad, pues se puede encontrar específicamente cuál fue la mutación que originó la enfermedad”.

El estudio del Síndrome de Hurler es solo uno de los diversos estudios en talla baja que se desarrollan en el Instituto de Genética de la UN. Allá también se investigan las causas de la talla baja por acondroplasia, la sindrómica, entre otras.

(Por: Fin/capg/csm/vbr
)
N.° 583

Otras noticias

En el HUN se aplicarán las primeras 506 vacunas contra la COVID-19 al personal médico y asistencial de la primera línea de atención. Fotos: Brandon Pinto – Unimedios.

Salud

febrero 25 de 2021

HUN inicia jornada de vacunación contra COVID-19

Luz Albeny Herrera, una de las trabajadoras del área de servicios generales del...

Algunos de los sacrificios de los jóvenes se reflejan en los ámbitos económico, académico y psicosocial. Fotos: Unimedios.

Educación

febrero 25 de 2021

Jóvenes de bajos recursos se sacrifican para estudiar una carrera

Algunos de esos esfuerzos les representan tener que tomar clases alternas de...

En la región de la cordillera de los Andes se asienta alrededor del 75% de la población colombiana. Fotos: UN Televisión.

Medioambiente

febrero 25 de 2021

Región Andina solo conserva una tercera parte de bosque

Aunque según el Ministerio de Medio Ambiente y Desarrollo Sostenible (MADS) aún...

Las crisis alimentarias están obligando a la humanidad a repensar sus sistemas agroalimentarios. Fotos: Claudia Mosquera Rosero-Labbé, docente UNAL.

Desarrollo Rural

febrero 25 de 2021

Desarrollo rural, apuesta de consejos comunitarios del Cesar frente a economía poscarbón

A raíz del anuncio de la empresa Prodeco sobre la entrega de los títulos...

Dentiseñas se puede utilizar en tablets y smartphones. Foto: Bibiana María Pérez Baquero, Facultad de Odontología, UNAL. Foto: Bibiana María Pérez Baquero, Facultad de Odontología, UNAL.

Salud

febrero 25 de 2021

Dentiseñas mejora consultas de pacientes con discapacidad auditiva

La utilización de esta App en Lengua de Señas Colombiana facilitaría la...

Entre el 5 y el 6 % del PIB, unos 50 billones de pesos, se pierden cada año por corrupción en Colombia. Fotos: Unimedios.

Educación

febrero 24 de 2021

Cátedra busca sinergias para combatir la corrupción

La Cátedra Colombiana: Ciudadanía, Integridad y Lucha contra la Corrupción, que...

Actualmente la apuesta de la UNAL es la convergencia de formatos para mantener una comunicación integral con la sociedad. Fotos Unimedios.

Artes & Culturas

febrero 24 de 2021

Medios de la UNAL, transformación digital para comunicar la ciencia

La Unidad de Medios de Comunicación (Unimedios) de la Universidad Nacional de...

La mastitis puede llegar a reducir la producción lechera hasta en un 50 %. Foto: Unimedios.

Desarrollo Rural

febrero 24 de 2021

Mastitis bovina se detectaría con imágenes infrarrojas

Mediante la segmentación o división de imágenes térmicas -fotos con una cámara...

Las relaciones laborales son la forma de enfrentamiento, negociación e interacción entre directivos y trabajadores de la empresa. Foto: Unimedios.

Política & Sociedad

febrero 24 de 2021

Negociación colectiva de empleados públicos tendría dos caras

Una relación laboral reglamentaria, y otra denominada restringida, fueron...

Una de las herramientas que afianzó el grupo fue la correcta elaboración de referencias bibliográficas, clave en escritos académicos. Fotos: Unimedios.

Educación

febrero 24 de 2021

UN Salvavidas ayuda a estudiantes vulnerables por la pandemia

Ante las dificultades académicas originadas por el modelo virtual implantado...