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Cráneo grande caracteriza a niños con Phelan McDermid en Colombia

Además de la macrocrania (mayor tamaño del cráneo), un estudio realizado en el Hospital de la Misericordia y el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, evidenció también características como hendidura entre los párpados y afectaciones en la musculatura facial, las cuales pueden ser discapacitantes.

Bogotá D. C., 14 de septiembre de 2016Agencia de Noticias UN-

Un mayor tamaño del cráneo caracteriza a quienes sufren esta patología en Colombia.

El síndrome de Phelan Mcdermid es una enfermedad rara, lo padecen una de cada 50.000 personas.

Harvy Mauricio Velasco, profesor del Instituto de Genética de la U.N.

El autismo, uno de los trastornos que también pueden acompañar la enfermedad.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción (pérdida de fragmentos) del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara, que afecta a una de cada 50.000 personas.

Este es provocado en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Dicha pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

Para establecer las características de esta patología en los pacientes colombianos, médicos y genetistas de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), compararon a seis pacientes, con otros casos reportados en el mundo.

Así, concluyeron que en Colombia hay mayores anomalías en orejas de los pacientes, y mayor frecuencia en la disminución de la tensión muscular (síntomas de hipotonía). En cuanto al espectro autista, la población colombiana se comportó de forma similar a los casos descritos en otras latitudes, es decir, no hay diferencias marcadas.

En cuanto a la parte molecular, los expertos en genética humana de la U.N., detectaron que las deleciones en el brazo largo del cromosoma 13 (locus 22q13), que caracteriza el síndrome, son de tamaño variable.

La caracterización sobre el Phelan Mcdermid en Colombia es una de las siete investigaciones realizadas por el Instituto de Genética de la U.N., cuyos resultados serán presentados el próximo 27 de octubre, en el Congreso de Genética Humana en Bucaramanga (Santander).

Por ejemplo, además de los avances en torno al síndrome Phelan Mcdermid, también se conocerán las pistas genéticas que podrían explicar por qué en algunos casos la epilepsia es necesaria tratarla no solo con fármacos.

(Por: Fin/HEVC/dmh
)
N.° 481

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