Escudo de la República de Colombia

Salud

Caracterizan 15 mutaciones de hemofilia B en Colombia

En la primera caracterización molecular que se hace sobre este trastorno en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del gen F9 –responsable de esta enfermedad rara–, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional.

Bogotá D. C., 20 de marzo de 2019Agencia de Noticias UN-

En el estudio se analizaron muestras de un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años.

La manifestación clínica principal en los pacientes con hemofilia B es el sangrado frecuente. Foto: archivo Unimedios.

Acercamiento de la mutación E323K. Foto: Yolima Parrado.

En Colombia la hemofilia tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres. Foto: archivo Unimedios.

Una de las mutaciones identificadas no se había reportado antes en la literatura científica internacional.

“Esto nos abre la puerta para un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), quien realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del país.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, comenta la investigadora.

Para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares, detalla.

En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR –técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN–; se amplificó todo el gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger.

Los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total, ya que una misma mutación se detectó en varios pacientes.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción –mutación en la cual se pierde material genético– de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales.

“Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, señala la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %).

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Reporte genético para pacientes

A todos los pacientes que participaron en el estudio se les entregó el resultado con la variante que se identificó, junto con su explicación y el reporte genético, sobre el que se les hizo asesoría.

En Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del gen ni las transmisoras.

Es por esto que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal.

(Por: fin/ALP/MLA/LOF
)
N.° 25

Otras noticias

Obtener el suplemento no traería mayores costos y sí permitiría mejorar la productividad en la avicultura de la zona. Fotos: Latife Lúquez, candidata a magíster en Ciencias Agrarias de la U.N. Sede Palmira

Desarrollo Rural

abril 19 de 2019

Pollos engordan más con harina de vísceras de pescado

Al utilizar como suplemento este residuo de la pesca, el peso de las aves...

Como parte de la investigación se elaboró una secuencia didáctica llamada “Mis Amigos y Yo”. Fotos: Luz Quiñones.

Educación

abril 18 de 2019

Convivencia en las aulas mejora con cuentos de Helme Heine

A pesar de ser tan distintos, el ratón Juan, el cerdo Lucas Gorrino y el gallo...

Artes & Culturas

abril 17 de 2019

En Semana Santa, disfrute y aprenda con UN Radio

En la franja temática de UN Análisis escuche mañana jueves “Entre pasiones y...

Este modelado caracteriza a los usuarios por sus preferencias de consumo, que pueden ser distintas para cada dispositivo eléctrico. Foto: Creative commons.

Ciencia & Tecnología

abril 17 de 2019

Consumo de energía se reduciría con incentivos

Con base en las preferencias de consumo, que pueden ser distintas para cada...

El proyecto ha  digitalizado más de mil fotografías, principalmente del Colegio Salesiano de Mosquera y de la Iglesia María Auxiliadora. Fotos Cortesía Juliana Bermúdez, estudiante de Diseño Gráfico de la U.N.

Artes & Culturas

abril 17 de 2019

Galería fotográfica recupera memoria de Mosquera

Estudiantes del programa de Diseño Gráfico de la Universidad Nacional de...

En la isla Puná los productores no cuentan con buena disponibilidad de agua porque no hay ríos naturales. Fotos: Lauden Rizzo.

Desarrollo Rural

abril 17 de 2019

Puná, isla del Ecuador con alta diversidad genética de ganado criollo

La diversidad hallada supera los índices reportados en la literatura científica...

Los materiales radiactivos son ampliamente usados en Colombia y en el mundo. Fotos: archivo- Unimedios

Medioambiente

abril 17 de 2019

Gestión de residuos radioactivos debe ser más segura en Colombia

Baja capacitación del personal a cargo de la gestión y disposición de estos...

Freddy Franco, docente del Departamento de Ingeniería Civil de la Sede Manizales, expone las estrategias ambientales de la U.N.

Medioambiente

abril 16 de 2019

Sostenibilidad ambiental de la U.N. es presentada en Irlanda

Luego de haber sido reconocida en el ranking GreenMetric 2018, la Universidad...

La cabeza es considerada la estructura más compleja de los mamíferos en términos de desarrollo. Fotos: archivo-Unimedios

Ciencia & Tecnología

abril 16 de 2019

Estudio del cerebro da luces sobre malformaciones craneofaciales

El estudio encontró que la vía de señalización Notch —grupo de moléculas que...

La esmeralda colombiana, cuyos colores son dados por el cromo y el vanadio, fue la protagonista de la cumbre. Su presentación en canutillo la deja ver sin roca adherida. Fotos: Luis Palacios

Ciencia & Tecnología

abril 16 de 2019

FOTOGALERÍA: Esmeralda colombiana brilla en cumbre internacional

La gema colombiana fue protagonista central de la Primera Cumbre Internacional...