Escudo de la República de Colombia
pornopornopornopornopornoporno
pornopornopornopornopornoporno

Salud

Caracterizan 15 mutaciones de hemofilia B en Colombia

En la primera caracterización molecular que se hace sobre este trastorno en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del gen F9 –responsable de esta enfermedad rara–, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional.

Bogotá D. C., 20 de marzo de 2019Agencia de Noticias UN-

En el estudio se analizaron muestras de un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años.

La manifestación clínica principal en los pacientes con hemofilia B es el sangrado frecuente. Foto: archivo Unimedios.

Acercamiento de la mutación E323K. Foto: Yolima Parrado.

En Colombia la hemofilia tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres. Foto: archivo Unimedios.

Una de las mutaciones identificadas no se había reportado antes en la literatura científica internacional.

“Esto nos abre la puerta para un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.), quien realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del país.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, comenta la investigadora.

Para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares, detalla.

En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR –técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN–; se amplificó todo el gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger.

Los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total, ya que una misma mutación se detectó en varios pacientes.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción –mutación en la cual se pierde material genético– de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales.

“Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, señala la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %).

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Reporte genético para pacientes

A todos los pacientes que participaron en el estudio se les entregó el resultado con la variante que se identificó, junto con su explicación y el reporte genético, sobre el que se les hizo asesoría.

En Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del gen ni las transmisoras.

Es por esto que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal.

(Por: fin/ALP/MLA/LOF
)
N.° 25

Otras noticias

El cáncer representa en el mundo una alta carga epidemiológica y financiera tanto para la población como para los sistemas de salud. Fotos: archivo Unimedios.

Salud

enero 19 de 2021

Riesgos de medicinas oncológicas, tesis premiada por L’Oreal y Unesco

El proyecto indaga sobre los posibles desafíos científicos, éticos y económicos...

Una serie de vitrinas y placas contempladas para la exposición de los rieles del tranvía están en alto grado de deterioro.

Ciudad & Territorio

enero 19 de 2021

Sobrecostos, demoras y menos verde en peatonalización de la Séptima

Tras la entrada en funcionamiento de este importante corredor peatonal en el...

Los dos congeladores fueron puestos a disposición del Ministerio de salud para el almacenamiento de las vacunas. Fotos: Brandon Pinto - Unimedios.

Salud

enero 19 de 2021

UNAL aporta más ultracongeladores para apoyar vacunación contra COVID-19

Como un nuevo aporte a la fase de vacunación contra la COVID-19, la Universidad...

Aunque generalmente estas bacterias producen toxinas, su mayor concentración llega a generar problemas en la salud. Foto: archivo Unimedios.

Medioambiente

enero 19 de 2021

Aguas contaminadas, caldo de cultivo para bacterias tóxicas

Esta especie de cianobacterias, que se manifiesta por un color verde azulado en...

Por lo general los ultracongeladores se usan en laboratorios de biología molecular. Fotos: Unimedios Medellín.

Salud

enero 18 de 2021

UNAL facilita ultracongeladores para almacenar vacunas contra COVID-19

Para contribuir en el proceso de vacunación contra la COVID-19, la Universidad...

La transformación de la Orinoquia estaría ligada a la dinámica natural del ecosistema debido a los fuegos que marcan los límites geográficos. Fotos: El resonar de la Tierra.

Medioambiente

enero 18 de 2021

Deforestación amenaza a la Orinoquia

El aumento de la deforestación causada por diversas actividades humanas, como...

Alrededor de la prevención de la infección por VIH también existen mitos y tabúes. Fotos: archivo Unimedios.

Educación

enero 18 de 2021

Prevención del VIH enfrenta barreras pedagógicas en colegios

El contexto socioeconómico de los estudiantes, las represalias de las...

Es importante guardar silencio mientras se viaja en bus, pues 4 min de diálogo equivalen a 30 segundos de estornudos. Fotos: Brandon Pinto.

Salud

enero 18 de 2021

Buses ventilados reducen riesgo de contagio por COVID-19

Mantener las ventanas siempre abiertas –incluso si llueve– o tener sistema de...

Se trabajó con guanábana de monte porque era la fruta disponible en la época del año en que se desarrolló el estudio. Foto: Ruy Carvalho - commons.

Ciencia & Tecnología

enero 18 de 2021

Helado de anón silvestre, cremoso antioxidante

Un helado elaborado con extractos de hojas, semillas, pulpa y epicarpio de anón...

Salud

enero 15 de 2021

Tiempo para el ocio y el esparcimiento propicia bienestar

Actividades de ocio que ayuden a potenciar habilidades inmersas como la...